Болката на Уилсън-Коновалов е едно от наследствените генетични заболявания, свързани с метаболитно разстройство, а именно мед. Проявите на това заболяване в началото на XX век английски лекар, описани Уилсън (Wilson), а 50 години по-късно руски невролог Коновалов проучени по-подробно и описани тази патология, идентифицирани различни форми на заболяването и я предлагат второ име - хепато дистрофия.

Медта в човешкото тяло присъства в много малки количества, но изпълнява най-важните функции. Обикновено съдържанието му не трябва да надвишава 24 μmol / l (при бременни жени концентрацията на този елемент може да се увеличи почти два пъти - това са физиологични промени). Когато количеството на този микроелемент в тялото се повиши, то започва да се натрупва във вътрешните органи, причинявайки тежки увреждания.

Причини за болестта на Уилсън-Коновалов

Причината за това заболяване е едно - генетика, болестта е свързана с вродено нарушение на протеина - носител на мед. Той се наследи от автозомно-рецесивен тип, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектен ген. Вероятността за раждане на болно дете в такова семейство е 25%.

Средно 3 новородени от 100 000 са родени с болестта на Уилсън-Коновалов. Рискът за дете с тази патология се увеличава в популациите, където близките бракове са често срещани. Болестта е еднакво често срещана при жените и мъжете.

Симптоми на хепатоцеребралната дистрофия

За разлика от много генетични патологии, болестта на Уилсън-Ковалов много рядко се проявява непосредствено след раждането и в ранна възраст може да бъде открита случайно. Има злокачествени варианти на потока, когато се появяват признаци на хепатоцеребрална дистрофия при деца от 5-6 години, прогнозата в този случай е неблагоприятна. Най-често заболяването дебютира в юноши и млади хора на възраст 11-25 години.

Лезия на черния дроб

Метаболизмът на медта се наблюдава в черния дроб. Когато концентрацията на следа елемент се увеличава, има "отравяне" на черния дроб, възниква хронично възпаление, което води до фиброза (заместване на нормални клетки - хепатоцити на съединителната тъкан), и след това да цироза. Симптомите на този орган могат да бъдат много разнообразни и в същото време неспецифичната: силата и болката в десния горен квадрант, значително разширяване на черния дроб, жълтеница, нарушения в храносмилането, продължителен субфебрилитет на.

Медта, която не се отделя от организма в резултат на метаболитни нарушения в черния дроб, започва да се утаява във всички органи, главно в бъбреците, мозъка, зрителния орган.

Поражението на нервната система

Симптоматологията от нервната система е не по-малко разнообразна. Може би появата на ясно изразен мускулен тонус, неволеви движения, произтичащи от намаляването на крайниците, лицето, езика, понякога заради счупения речта и координацията на движенията. Освен това се откриват нарушения на психиката: депресия, психоза, повишена агресия, раздразнителност, влошаване на съня и паметта, загуба на интелигентност.

Поражението на кръвната система

Пациенти с тежки хеморагични симптоми се наблюдават: кървене от венците, често кървене от носа, съдово кълбо, натъртвания върху тялото в резултат на незначителни ефекти. При кръвните тестове се наблюдава намаляване на нивото на левкоцитите, тромбоцитите и хемоглобина.

Лезия на ставите

Пациентите се оплакват от ставна болка, остеопорозата се развива с течение на времето, патологични костни фрактури са възможни.

Бъбречно увреждане

Медта се депозира в структурните единици на бъбреците - нефрони. Патологията на бъбреците се диагностицира чрез промени в анализа на урината: появата в него на аминокиселини, фосфати, глюкоза, протеини, кетони, повишаване на нивото на пикочната киселина. Образуването на камъни в бъбреците е възможно.

Болест на очите

Един от най-силните симптоми на болестта на Уилсън-Ковалов е появата на пръстена на Кайзер-Флейшър. Това е зелено-кафяв пръстен около периферията на роговицата, често се вижда с просто око. Пръстенът може да бъде разкъсан - има само неговата част близо до един от полюсите на роговицата. Този симптом рядко се открива в началото на заболяването, неговият вид показва предписанието на процеса, когато вече има неврологични и други разстройства.

Други възможни прояви

Медното отлагане се извършва във всички органи без изключение, така че промените в една или друга степен се проявяват, може да се каже навсякъде. Кожата на лицето може да придобие жълтеникаво-кафяв оттенък, да изсъхне, да се разпадне, а дупките на ноктите да станат синкави. Пациентите развиват захарен диабет, хипопаратироидизъм, мъже са нарушени потентността, при жените се губи менструалния цикъл.

За съжаление, първите признаци на заболяването често са много неспецифични, така че пациентът може да бъде изследван дълго време и да бъде лекуван от неспециализирани лекари, като липсва ценно време.

Форми на болестта на Уилсън-Коновалов

В зависимост от това кои органи са предимно засегнати от натрупването на мед и появата на симптоми, се идентифицират няколко вида болести.

Невропсихични форми

Най-често се срещат в юношеството или юношеството, както и при възрастните. Той се подразделя в зависимост от разпространението на клиничните прояви на:

  • Паркинсон,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • дискинетични,
  • трохечът.

Промените често започват в ранна възраст и се прогресират в отсъствие на лечение.

Чернодробни форми

По-често се проявява хроничен хепатит на фона на чернодробна цироза в детството преди появата на неврологични симптоми, които често дебютират само след няколко години. Това подчертава необходимостта от изключване на болестта на Уилсън-Коновалов при всички пациенти с хроничен хепатит с неясна етиология.

Диагностика на хепатоцелуларна недостатъчност

Диагнозата на клиничните прояви на болестта на ранен етап е трудно да се установи.

При кръвните тестове се установява повишаване на концентрацията на мед, но в някои случаи е възможно парадокс - концентрацията на мед, напротив, е намалена, което може да насочи лекаря към фалшива пътека в диагностичното търсене. В същото време се намалява концентрацията на церулоплазмин, протеин, който отговаря за обмяната на мед.

Анализът на урината позволява да се установи повишената екскреция на мед с урина. При необходимост се провежда провокативен тест с пенициламин, като многократно се увеличава отделянето на този микроелемент.

Изследване от офталмолог: идентификация на пръстените Kaiser-Fleischer със специална лампа. В ранен стадий на заболяването с невъоръжено око, те може да не са видими.

При чернодробна биопсия, в нейната тъкан се открива много висока концентрация на мед.

Да се ​​постави крайната точка в диагнозата помага за генетичните изследвания.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов

Пациенти с диагноза хепатоцелуларна недостатъчност, лечението е предписано за живот, в повечето случаи лекарствата трябва да се приемат ежедневно. Започването на терапията в ранен стадий на заболяването дава добри резултати, възможно е да се постигне пълно изчезване на неврологичните симптоми и да се увеличи максимално здравето на черния дроб. Хората водят пълноценен начин на живот и продължителността им е същата както при здрави хора.

С тази болест е необходимо да се предписват лекарства, които ще помогнат за отстраняването на излишната мед от тялото (хелатори), без да се увреждат бъбреците.

  • Вещество, способно да свързва мед, за да образува комплекси, които свободно се екскретират в урината, е пенициламин. Той е активна съставка в подготовката на купренил, атамин, бианодин, троловол и други.
  • В продължение на много години Unithiol, който също има комплексен и детоксикиращ ефект, се използва успешно за лечение на това заболяване.
  • За отстраняване на медта от тялото се използват препарати, съдържащи цинков сулфат (Zincteral, Tsinkit). Това химично съединение индуцира ендогенни вещества, които свързват медта и предотвратяват абсорбцията му в червата, в резултат на което микроелементът се екскретира с калорични маси.
  • Амониевият тетрамотиомолибдат се счита днес за най-мощното лекарство, което намалява концентрацията на мед. Той не само предотвратява абсорбирането му от храносмилателния тракт, но и го свързва в кръвната плазма. Въпреки това в много страни този наркотик все още не се използва широко в практиката и е на етап проучване.

При сложна терапия на хепатоцелуларна недостатъчност се използва витаминна терапия, особено витамини от група В, както и антиоксиданти, хепатопротектори и сорбенти.

диета

Пациентите получават таблица номер 5 за "Певзнер" - диета, която осигурява изключването на храни, които "зареждат" черния дроб. Известно е, че храната навлиза в тялото няколко пъти повече мед, отколкото трябва, така че е препоръчително да се премахне от диетата храни, богати на мед: черния дроб на бозайници и риба, морски дарове, ядки, бобови растения, шоколад, гъби и билки.

Дори преди 50 години, болестта на Уилсън-Коновалов неизменно води до увреждане и смърт, пациентите често не са живели до 30 години. Днес тя е една от малкото генетични заболявания, които засягат черния дроб, който се лекува успешно.

На кой лекар да кандидатствате

Обикновено гастроентеролог или хепатолог се занимава с лечението на заболяването, тъй като това е увреждане на черния дроб, което се наблюдава при повечето пациенти и определя прогнозата. В допълнение, консултации се предоставят на генетик, офталмолог, невролог и нефролог. Ако е необходимо, пациентът се изследва от ревматолог, хематолог, дерматолог и ендокринолог. Само координираните действия на всички тези лекари могат най-ефективно да помогнат на пациента, така че често такива пациенти се наблюдават в специализирани лечебни заведения, занимаващи се с този проблем.

MD Алексей Сергеевич Котов дава лекция на тема "Болестта на Уилсън-Ковалов":

Болестта на Уилсън-Коновалов при децата

Имената на невролози и Коновалов Уилсън нарича рядко генетично заболяване, предава автозомно-рецесивно, т.е., че е необходимо да предават на мутантния ген е бил открит в двамата родители. С такава патология е смущение на мед метаболизъм, поради прекомерно натрупване в тялото развива чернодробна недостатъчност, и показват невропсихиатрични разстройства. Първите прояви на болестта обикновено се наблюдават в юношеството, понякога - по-рано, но почти винаги след пет години.

причини

Болестта, наречена след имената на двама невролози, е генетично заболяване. За развитието на болестта "реагира" на гена, намиращ се в тринадесетата хромозома. Под неговото влияние обмяната на мед е нарушена.

Вид на предаване на това заболяване - автозомно-рецесивно, което означава, че болестта може да се наследява само когато както бащата и майката имат мутиралия ген. Според медицинската статистика носители на анормален ген са около 0.6% от населението на света. Вероятността и двамата родители да имат патологичен ген е изключително малка, но рисковете нарастват с тясно свързани връзки.

симптоми

Болестта има два етапа на развитие: латентна и клинична. От раждането на дете до пет години патологичният ген обикновено не се проявява. Първите клинични симптоми обикновено се появяват, когато детето е на възраст от седем до десет години. Развитието на заболяването обикновено настъпва по време на юношеството, но този процес може да бъде отделен. Причините за преливането на латентния период в клиничния период не са напълно разбрани.

Болестта може да се прояви в три групи симптоми. В детска възраст обикновено се наблюдават чернодробни лезии. Към тази група атрибути се носят:

  • жълтеница;
  • болка, тежест и дискомфорт в черния дроб (в резултат на разширяването на органите);
  • интоксикация на организма поради нарушения на черния дроб.

В юношеството може да се появят симптоми, които показват поражение на нервната система, което води до психични разстройства. Те включват:

  • нарушение на съня;
  • конвулсивни припадъци;
  • агресивно поведение;
  • нарушение на говора;
  • повтарящи се движения на крайниците.

При патологично натрупване на мед, в тялото се развива меден катаракта: около роговицата се образува златист кафяв пръстен. Болката в крайна сметка води до лезии на ставите, бъбреците, сърцето.

Диагностика на болестта на Уилсън-Ковалов в дете

Диагнозата на това заболяване се извършва с помощта на различни методи. Първо лекарят анализира оплакванията, анамнезата на болестта и живота. Важна роля в диагнозата играе изследването на семейната история. Лекарят разглежда детето и след това назначава няколко лабораторни теста:

  • клиничен и биохимичен кръвен тест;
  • коагулация;
  • изследване на урината;
  • coprogram.

За да се изясни диагнозата генотипизиране, чернодробна биопсия, еластография, ЕКГ, CT на мозъка, ултразвук на коремната кухина. Само един интегриран подход към диагнозата и професионализмът на лекарите може да определи такова рядко заболяване.

усложнения

С навременна диагноза и ефективна терапия, болестта на Уилсън-Ковалов може да бъде контролирана. Въпреки това, ако лечението започне със закъснение или не се извърши правилно, може да възникнат няколко сериозни усложнения:

  • цироза на черния дроб;
  • чернодробна недостатъчност;
  • асцит и перитонит;
  • разширени вени на хранопровода;
  • невралгични нарушения.

При момичетата, които са достигнали сексуална зрялост, на фона на заболяване има хронични смущения в менструалния цикъл. В бъдеще това може да доведе до безплодие. Мъжете също имат репродуктивни нарушения.

Ако болестта не се лекува, тогава поради лезии на различни органи, може да се появи кома и смърт. Целогодишната терапия позволява да се изключат такива рискове, което повлиява положително качеството на живот на пациента.

лечение

Какво можете да направите

Заболяването изисква лечение под наблюдението на лекар. Задачата на родителите е да обърнат внимание на проявите на болестта във времето и да се консултират със специалист. Колкото по-рано се прави диагнозата и се предписва лечението, толкова по-голяма е вероятността да се избегне развитието на редица усложнения, които водят до смърт. След диагнозата и назначаването на лечението е необходимо да следвате терапевтичния курс ясно и да следвате препоръките на лекаря точно.

Какво прави лекарят

При откриване на генетично заболяване при дете лекар предписва диета живот с изключение на продукти, при които голяма част от медта, съдържаща (например шоколад, бобови растения, ядки). В допълнение, медицинското лечение е задължително, има за цел да предотврати прогресията на заболяването и трябва да продължи цял живот. Препаратите се избират индивидуално, в зависимост от интензивността, с която се проявява болестта и какви симптоми се изразяват. Лекарят може да назначи:

  • препарати с хелати, неутрализиращи мед;
  • имуносупресивни средства;
  • противовъзпалителни средства;
  • жлъчегонни;
  • мултивитамини;
  • антиоксиданти;
  • gepatoprotektory;
  • лекарства, използвани за лечение на невралгия.

Важна част от терапията през целия живот са редовните прегледи на пациентите. Те трябва да се провеждат на всеки шест месеца. Ако консервативното лечение не доведе до резултати и се развие чернодробна недостатъчност, тогава се извършва операция на трансплантация на черния дроб.

предотвратяване

Тъй като това заболяване е генетична патология, няма специални превантивни мерки. Възможно е обаче да се предотврати появата на редица усложнения в детето, причиняващи заболяването. Това ще помогне:

  • превантивни прегледи два пъти годишно;
  • спокоен режим на физическо натоварване;
  • здравословен начин на живот;
  • приемане на мултивитамини;
  • предотвратяване на хепатита;
  • своевременно лечение на стомашно-чревни заболявания.

Болката на Уилсън-Ковалов: как да откриваме и лечение на разстройство на медния обмен?

Болест Уилсън-Ковал е нарушение в организма, свързано с обмяната на мед и излишното му натрупване в бъбреците, черния дроб, мозъка. Най-често заболяването засяга състоянието на вътрешните органи и нервната система, нарушавайки тяхното нормално функциониране и функциониране.

Тази болест има наследствен характер и се предава от автозомно рецесивен тип. Първите симптоми на заболяването започват да се проявяват активно в юношеството. Въпреки това, първите признаци могат да се появят и много по-късно - след 35 години.

Форми на заболяването

В медицината се разграничават следните форми на болестта на Уилсън-Ковалов, а именно:

  • клатене - Този вид заболяване се проявява в постоянен тремор, който може да се наблюдава паралелно с епилептични атаки и брадикинезия. В допълнение, може да се намери брадилия, както и редица психоорганични аномалии. Треперещата форма се проявява в детска и средна възраст.
  • коремен - е тежко чернодробно увреждане, подобно на тези с цироза на черния дроб, както и хепатит. Най-често се среща в хората след 40 години.
  • твърдо-aritmogiperkineticheskaya - най-често се проявява в малки деца. В началните етапи се проявява умерен спад на интелигентността, както и мускулна нееластичност, анемия.
  • Разклащането-твърда - най-често срещаните сред юношите. Формата се характеризира с ремисии и резки екзацербации. Треперенето се увеличава през деня, изчезва в сън. Освен това може да възникнат дисфагия и дизартрия.
  • екстрапирамидни-кортикална - се среща рядко. Началото на болестта е много подобно на други форми. Въпреки това, разнообразието на патология Wilson характеризира с остри епилептични гърчове, тежка мисълта забавяне, както и различни нервни разстройства.

причини

Болката на Уилсън-Коновалов е наследствена. Това означава, че заболяването се предава директно от родителите на децата.

Родителите носят мутантния ген, който в половината случаи се проявява, когато се роди детето.

Така че основата на ген е дефект, който е отговорен за обмена на мед с човешкото тяло. Поради съществуващото нарушение елементът започва да се натрупва в тялото, което води до отравяне от тялото и системите на тялото.

С течение на времето натрупването става прекомерно, което води до унищожаване на тъканите и до пълното разрушаване на работата на жизнените системи.

патогенеза

Оптимално в здраво тяло съдържа около 100 mg. мед. Той се абсорбира в червата и се екскретира свободно. Също така, медта е част от ензимите, които са необходими за нормалното функциониране на всички системи на човешкото тяло.

Болката на Уилсън-Ковалов включва нарушаването на два метаболитни процеси на медта. Така, това включва биосинтезата на медния свързващ протеин и екскрецията на елемента с жлъчката от тялото.

Поради тази дисфункция, разграждането на мед е нарушено - поради това нивото на несвързаната мед бързо се увеличава, което води до интоксикация на вътрешните органи и тъкани.

Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов

Болката на Уилсън-Коновалов се проявява доста нетипично. В медицинската практика има 3 групи симптоми, всяка от които показва степента на пренебрегване на заболяването.

Симптоми на увреждане на черния дроб:

  • оцветяване на кожата в жълто;
  • болка под дясното ребро;
  • разширяване на черния дроб;
  • повишаване на телесната температура до 39 градуса.

Симптоматично увреждане на нервната система:

  • нарушение на съня;
  • увреждане на паметта;
  • необясними атаки на агресия;
  • парализа;
  • депресивно състояние, невроза;
  • забранена реч;
  • нарушаване на координацията на движенията;
  • повтарящи се движения на крайниците;
  • нарушена функция на преглъщане;
  • припадъци;
  • конвулсивни припадъци;
  • тремор.

Симптоматология на вътрешните органи:

  • анемия;
  • сексуална импотентност;
  • суха кожа;
  • кожен пилинг;
  • Пигментационно разстройство;
  • затъмняване на очната леща;
  • увредена бъбречна функция;
  • появата на характерен пигментен пръстен около окото на роговицата;
  • заболявания на ендокринната система;
  • нарушаване на целостта и здравината на костната тъкан.

Възможни усложнения

Патологията на Уилсън-Коновалов значително влияе върху бъдещето на живота на човека. Така че има два етапа на заболяването:

  • Остър етап - проявява се в детството, се развива много бързо. Болестта води до смърт на човек, въпреки лечението.
  • Хроничен етап - Прогресира бавно, като паралелно се развиват нарушенията на ходенето и координацията на движенията.

Що се отнася до възможните усложнения на болестта, има много от тях и всеки от тях има значително въздействие върху човешкото здраве:

  • цироза на черния дроб;
  • чернодробна недостатъчност;
  • стомашно-чревно кървене;
  • епилептични припадъци;
  • дизартрия;
  • отделяне на слюнка.

Особено сериозни усложнения:

  • кома (в напреднали стадии на заболяването);
  • асцит - натрупване на течност в коремната кухина;
  • перитонит - възпаление на коремната кухина;
  • разширени вени на хранопровода от варикозен тип;
  • злокачествен чернодробен тумор - карцином;
  • тежка бъбречна недостатъчност, характеризираща се с прекомерно натрупване на токсични агенти;
  • чернодробно-синдром;
  • гастропатия от типа на черния дроб;
  • безплодие.

диагностика

Диагнозата на болестта на Уилсън-Ковалов включва доста подробен списък на мерките и процедурите, а именно:

  • събиране на анамнеза и оплаквания;
  • клиничен преглед;
  • анализ на семейната история.

Трите основни симптома са жълтеница на кожата, увреждане на нервната система и наличието на златист кафяв пръстен около очите, за да се говори за наличието на болестта.

За да се изясни диагнозата, ще са необходими такива лабораторни изследвания:

  • клиничният анализ на кръвта - позволява да се открие наличие на възпаление, анемия и левкоцитоза;
  • биохимия на кръвта - осъществява контрол върху работата на черния дроб и други вътрешни органи;
  • общ анализ на урината - контрол на пикочната система;
  • коагулограма - позволява да се оцени степента на съсирване на кръвта;
  • coprogramme - помага да се открият неразрешени фрагменти от храна, което ще покаже недостатъчно пълна работа на храносмилателния тракт;
  • анализ за отделяне на мед - разкрива степента на лющене на елемента от тялото;
  • анализ за наличието на вирусен хепатит - разкрива наличието на възпалителни процеси в черния дроб;
  • анализ за наличието на хелминтиази - разкрива наличието на кръгли и протозойни паразити;
  • генотипизиране - определя вида на генната мутация.

Допълнителни проучвания:

Няма да е излишно да се консултирате с офталмолога и невролога.

лечение

Само навременното лечение е в състояние да докаже видимия резултат. Трябва да се помни, че болестта на Уилсън-Ковалов е изключително сериозна патология, която нарушава нормалното функциониране на почти всички телесни системи.

По този начин, за да се подобри общото състояние на пациента, е необходимо да се избере правилният и подходящ метод на лечение.

Терапията на тази патология поема две посоки - консервативна и хирургична. Всеки метод за лечение се избира по строго индивидуален ред от лекар.

консервативен

За начало пациентът се приспособява към диета. По този начин, от диетата, продуктите, които съдържат голямо количество мед, се отстраняват или намаляват до минимум. Това включва месо, морски дарове, ядки, боб, гъби, шоколад и сушени плодове.

На втория етап се избират лекарства, които са предназначени да намалят активността на заболяването.

Най-често пациентите получават следния режим на лечение:

  1. хелати - неутрализират медта в тялото;
  2. противовъзпалителни средства;
  3. gepatoprotektory;
  4. жлъчно отделяне;
  5. мултивитамини;
  6. цинк;
  7. лекарства, които потискат работата на имунната система;
  8. антиоксиданти;
  9. лекарства, които помагат при премахването на невралгичните проблеми - нарушения на говора, координация на движенията, тремор, забавяне на паметта.

хирургия

Един оперативен метод за лечение на болестта на Уилсън-Ковалов включва чернодробна трансплантация. Само в този случай пациентът може да спаси живота, ако консервативната терапия не доведе до резултати.

Прогнозиране и превенция

Нормализирането на общото състояние на пациента е възможно само при постоянен прием на тиолови препарати, които ще регулират количеството мед в организма. Този положителен резултат е възможен само в случай на навременна диагноза.

Те приемат следното:

  • провеждане на редовни превантивни прегледи при лекаря;
  • отказ от прекомерно физическо натоварване и професионални спортове;
  • отказ на цигари и алкохол;
  • постоянен прием на витаминни комплекси;
  • навременното лечение на хепатит, гастрит, язви, панкреатит и холецистит.

Болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатоцеребрална дистрофия) е заболяване, причинено от наследствен генетичен фактор. Той се развива във връзка с вродено нарушение на метаболизма на медта в организма и е причина за много изключително тежки заболявания на централната нервна система и вътрешните органи.

Най-често болестта на Уилсън-Коновалов се случва при мъжете. Първите му прояви най-често се проявяват при деца на възраст над 4 години.

Причините за развитието на болестта на Уилсън-Коновалов

Болката на Уилсън-Ковалов е причинена от мутация на гена АТР7В, разположен на 13 хромозома. Този ген е отговорен за включването на медни йони в протеина на церулоплазмин, съдържащ около 95% от общото количество човешка серумна мед и е отговорен за отстраняването на медта заедно с жлъчката от тялото.

Типът наследство на заболяването е автозомно рецесивен, т.е. за да се получи болестта при дете, той трябва да получи дефектен ген от двамата родители, които са носители на мутантен ген (хетерозиготи). Вероятността за раждане на болно дете в родителите-носители на болестта е 25%.

Видове болести

Съвременната медицина разграничава пет вида болести на Уилсън-Коновалов.

  • Коремни. Характеризира се с изключително тежки нарушения на черния дроб, които предизвикват смъртта на пациент дори преди да има симптоми на заболяването на нервната система. Коремната форма се открива при деца. Обикновено продължителността на живота варира от няколко месеца до няколко години (обикновено не повече от 3-5 години).
  • Твърди-аритмо-хиперкинетични (ранни). Той се среща и в детска възраст (обикновено на възраст от 7 до 12 години) и се характеризира с бърз ток (води до смъртта на пациента след 2-3 години). Тази форма се характеризира с прояви на мускулна ригидност, контузии, недостиг и забавяне на движенията, насилствено движение на хореоатетоида или торсионния тип; проявления на трудността на артикулацията на реч, причинена от ограничаването на мобилността на речевите органи (дизартрия); нарушения на преглъщането (дисфагия), настъпване на пристъпи на конвулсивен смях или плач, частично намаляване на интелигентността.
  • Треперещ, твърд. Най-често срещаната форма на болестта на Уилсън-Коновалов. Тя се проявява в юношеството, се характеризира с по-бавен поток в сравнение с двете форми, споменати по-горе (обикновено продължителността на живота на пациентите с треперене-твърда хепатоцеребрална дистрофия е около 6 години). Симптомите, придружаващи заболяването, включват: подферилна треска, която показва наличието на фокус на бавен възпалителен процес; В същото време се появява тежка твърдост и тежък ритмичен трепет; атетоидни хореоформени насилствени движения, нарушения на гълтането, дизартрия. Честотата на трептене е от 2 до 8 в секунда. Треперенето се увеличава със статичното напрежение на мускулатурата, движенията и периодите на възбуда, изчезва, когато отивате в състояние на почивка.
  • Разклащане. Болестта се развива в млада възраст (обикновено на възраст между 20 и 30 години) и се характеризира с най-бавния характер на курса. Третичната хепатоцеребрална дистрофия може да прогресира в продължение на 10-15 години (понякога пациентите имат продължителност на живота повече от 15 години). Характеризира се с рязко преобладаващ тремор, мускулна хипотензия, слабост или инхибиране на изражението на лицето (амиемия), изразена монотонност на говора, тежки психични разстройства, чести афективни атаки; припадъци, чийто ход е подобен на гърчове при епилепсия. В по-късните стадии на развитие на заболяването възниква мускулна скованост.
  • Екстрапирамидни-кортикална. Това е най-редкият вид на болестта на Уилсън-Ковалов, развива се в продължение на 6-8 години, което води до смъртта на пациента. В допълнение към другите симптоми, придружаващи хепатоцеребрална дистрофия, пациентът също има пристъпи, подобни на епилептичните; пирамидална пареза, развиваща се апоплективна; силно изразена деменция, която се дължи на значително омекване на мозъчната кора на мозъчните полукълбо.

Признаци на болестта на Уилсън-Коновалов

Първите прояви на болестта на Уилсън-Ковалов се появяват при деца, които са навършили четири години. Те включват:

  • жълтеница;
  • увеличен размер на черния дроб;
  • увеличен размер на далака.

Неврологичните прояви на хепатоцеребралната дистрофия се появяват само след 10-20 години. Обикновено техният външен вид се предхожда от появата на ириса на окото на пръстена, образуван от отлаганията на мед (пръстенът Kaiser-Fleischer). Неврологичните признаци на болестта на Уилсън-Ковалов включват:

  • влошаване на фините двигателни умения (възникват трудности при извършването на действия, които изискват тънкостите на движенията);
  • постепенно влошаване на координацията на движенията;
  • промяна в словото и трудностите му;
  • психични разстройства;
  • повишен мускулен тонус на лицето, багажника и крайниците;
  • gipomimiya;
  • дисфагия;
  • промяна на походката;
  • Хиперкинеза, имаща неправилен характер (най-силно изразен в произволни движения, частично запазен в покой);
  • запушване на крайниците в неестествена претенциозна поза;
  • насилствени движения (по този начин, когато се опитва да вдигне и двете си ръце, човекът прави движения, приличащи на крила на крила);
  • бързо развиваща се деменция;
  • церебеларни симптоми.

Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов

Диагнозата на болестта на Уилсън-Ковалов е много често усложнена поради бавната природа на курса и разнообразието от клинични прояви на болестта.

За диагностика използвайте следните методи:

  • лабораторни изследвания, насочени към определяне на количеството мед и протеина на церулоплазмин в кръвния серум, както и количеството мед, което се екскретира на ден от тялото заедно с урината;
  • тест за възприемане на пенициламин;
  • генетичен преглед за идентифициране на мутирали гени от определен тип.

Инструменталното изследване, чиято цел е да се идентифицират лезиите на вътрешните органи, причинени от болестта на Уилсън-Ковалов, както и степента на тежестта им, включва използването на следните методи:

  • Ултразвук на коремната кухина;
  • CT на коремната кухина;
  • електрокардиография;
  • ехокардиография;
  • MRI на мозъка;
  • изследване на роговицата чрез използване на срязана лампа.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов

Лечението на болестта на Уилсън-Ковалов е от цял ​​живот и включва:

  • приемане на лекарства, които намаляват количествените индекси на медните отлагания в организма;
  • хирургическа намеса (в някои случаи);
  • спазване на диета, която изключва алкохол, токсични за черния дроб лекарства и съдържащи мед продукти (агнешко, сьомга, свинско месо, ядки, морски дарове и др.); използване на деминерализирана вода;
  • отказ да се готви в чаша мед;
  • трансплантация на донорния черен дроб.

Всичко, което трябва да знаете за болестта на Уилсън-Коновалов

Това заболяване се нарича също хепатоцеребрална дистрофия, хепатолектична дегенерация. Друга болест се нарича болестта на Вестфалия-Уилсън. Но тези сложни медицински термини са за предпочитане за лекарите. Един обикновен жител е важно да разбере какво е болестта Уилсън Коновалов и какви последствия за здравето могат да доведат до това заболяване. Това заболяване е наследствено, рядко (3 случая на 100 хиляди души) и се предава само от майката или бащата на детето. Това означава, че е невъзможно да се заразите с това заболяване. Болестта се проявява в повечето случаи в детството и юношеството за 11-15 години. Но има случаи, при които се развива хепатоцеребрална дистрофия при възрастни и дори възрастни хора.

Методите за предаване на болестта на Уилсън-Коновалов

Той засяга болестта на Уилсън-Коновалов главно на черния дроб и централната нервна система.

Когато заболяването е нарушена обмяна процес мед, съдържаща се в тялото, което води до прекомерно натрупване на този метал в различни вътрешни органи, освен страдание черния дроб и мозъка и бъбреците и органите на зрението. Описана е тази болест за първи път от британския невролог Уилсън през 1912 г., по-късно болестта е била изследвана от домашен лекар Кооналов. Ето защо - името на болестта.

Какви са проявите на болестта на Уилсън-Ковалов в децата?

Болестта се проявява при деца и юноши, както във физиологичните симптоми, така и в поведенческите промени. Интрига на болестта, която се заболяване може да обяви точно по време на периода на "трудна възраст", когато децата се държат и толкова нестабилен, груб, невнимателен и емоционално нестабилна. Пубертетът и пубертета често се проявява с хиперактивност, хиперсексуалност и други заболявания, така че има съмнение за болестта, лекарите, така и за родителите е много трудно.

Преходната възраст започва средно за 12-16 години за момичета и 13-17 за момчета. През този период, младите хора често спират да учат и се подготвят в къщи, повишават глас за възрастни хора, може да се прибера вкъщи. Въпреки това, с течение на времето, след края на пубертета, това поведение при здрави юноши престава. Ако вашият син или дъщеря е пораснал, но продължава да се държи като разглезено тийнейджър, такова поведение може да означава, че той или тя - Симптомите на болестта на Уилсън, който Коновалов също се появяват до други видими фактори.

Симптоматология на заболяването

Важен симптом на заболяването е образуването на очите на видимия пръстен от зеленикаво-кафяв цвят (симптом на пръстена на Kaiser-Fleischer) върху роговицата на окото. В тези цветове пигментът, който активно съдържа мед, оцветява очната мембрана. Между другото, появата на пръстена на Kaiser-Fleischer също може да бъде признак на отравяне на тялото с мед, докато постоянно яде храна от медни чинии и т.н. Болката на Уилсън-Ковалов се развива в два вида: чернодробна и неврологична.

По този начин чернодробният тип развитие на заболяването се проявява от следните симптоми:

  • иктер на кожата (жълтият цвят се придобива не само от кожата, но и от очите, лигавиците)
  • болка в черния дроб, тежест в правилния хипохондриум, повишен черен дроб
  • намаляване на филтриращите функции на черния дроб, т.е. тялото е по-малко способно да отстрани токсините от тялото. Вследствие на това - интоксикация и признаци на отравяне (нарушение на храносмилателната система)
  • температура на субфебрила - (37-37,5 ° С). Повишена телесна температура при хепатоцеребрална дистрофия - болестта на Уилсън на коня може да продължи седмици. Също така, телесната температура може да се повиши рязко до 38-39 ° С.

При наблюдавано неврологично заболяване:

  • парализа (обездвижване) на ръцете и краката
  • конвулсии и тремор (тремор) на крайниците
  • нарушена координация на движенията, има проблеми с говора, преглъщане
  • развива депресивно състояние, безсъние, агресия в поведението.

Какви са причините за заболяването и риска от усложнения?

Болестта е опасна не само с дистрофични промени в тъканите на черния дроб и мозъка, поради което се нарушава храненето на тъканите и органите. Болестта също така провокира развитието на чернодробна цироза, захарен диабет и увреждане на кръвоносни съдове. Виновникът за такива тежки последици е един от гените (или по-скоро неговия дефект), разположен в 13-ия хромозом на човешкото тяло. Поради дефект в гена, метаболизмът на медта в организма се нарушава. В резултат на това металът започва да се отлага в черния дроб и мозъка, да отравя органи и да се понася и да причинява увреждането им.

Лекарите са доказали, че родителите могат да бъдат само носители на този мутиращ ген и да не бъдат болни, а самото заболяване ще се прояви в детето. Болестта води до ендокринни разстройства, кръвни заболявания, като анемия (анемия), суха кожа, омекотяване на костната тъкан и увеличаване на броя на фрактурите. Ето защо, за навременното откриване на заболяване и успешното лечение на болестта на Уилсън, диагнозата е от голямо значение.

Диагностика на хепатоцеребралната дистрофия

За правилната диагноза трябва да се разглежда като външни фактори прояви на болестта, оплакванията на пациентите и клинична диагноза. Това е кръв и урина, на тъканта на черния дроб, ехография (ултразвук) и др Лекарите ще обстойна анамнеза: жалби за психологическите и физиологичните промени, на каква възраст започна да показва симптоми, които притеснява повече - черен дроб или нерви, и така нататък.

Когато лекарят изследва стомаха (палпати) на пациента, усеща болезненост в горната част, в областта на черния дроб (под дясното ребро), самият орган често се разширява. Това е болестта на Уилсън-Коновалов, която може да се подозира само при визуален преглед, чрез три задължителни симптома:

  • увреждане и болезненост на черния дроб
  • наличието на нервни симптоми (нарушения в поведението, нервност, депресия)
  • увреждане на очите (наличие на златен кафяв пръстен около роговицата).

При наличието на тези симптоми, за да се изясни диагнозата, лекарят ще предпише няколко допълнителни проучвания и това не трябва да плаши пациента. И накрая, да се установи диагноза и да се изключи образуването на тумор в черния дроб, ще помогне на биопсията - микроскопско изследване на парче тъкан.

Как се лекува заболяването?

В зависимост от степента на тежест на болестта на Уилсън, лечението може да бъде консервативно (без хирургическа намеса) и хирургично. При консервативно лечение е важно да следвате диета и внимателно следвайте инструкциите на лекаря, когато приемате лекарства. Така че е предписана диета - таблица номер 5, която ограничава продуктите, съдържащи мед. От диетата се изключват:

  • месо
  • морска храна
  • соя и бобови растения
  • ядки и сушени плодове
  • гъби
  • какао и шоколад.

Също така, пациентът се нуждае от дълго време, за да вземе лекарства, които намаляват концентрацията на мед в организма. За всеки отделен случай специалист разработва свой собствен режим на лечение. Приемането на лекарства за пациенти с хепатоцеребрална дистрофия е необходимо от момента на диагностициране на заболяването и през целия живот. Ако едно лице реши самостоятелно да намали дозата на предписаното лекарство или изцяло откаже лечението, изострянето на заболяването няма да отнеме много време. В повечето случаи лечението на болестта на Уилсън-Ковалов е предписано:

  • лекарства за неутрализиране на медта в тялото
  • означава, че блокират потока на мед от храносмилателната система в кръвния поток
  • препарати за корекция на имунната система
  • противовъзпалителни лекарства
  • витаминни комплекси
  • хепатопротектори - лекарства, които спомагат за запазването на чернодробните клетки и средствата за холагог
  • средства за поведенчески разстройства и други неврологични заболявания
  • антиоксидантите са лекарства, които намаляват ефектите на токсините.

Методи за профилактика на хепатоцеребрална дистрофия

Ако лечението на наркотици и диетата не помогнат, тогава може да се предпише чернодробна трансплантация, т.е. трансплантация на донорски органи. За лечение на хепатоцеребрална дистрофия е необходимо, в противен случай болестта води до развитие на редица усложнения и смърт на пациента. Също така е важно да се предотврати своевременното развитие на болестта.

Тъй като няма генетични и специфични методи за защита срещу него, важно условие за предотвратяването на болестта на Уилсън-Ковалов е превантивното преглеждане от лекар и диагностичните изследвания два пъти годишно. Важно е лекарят да прегледа пациента, да събере нова медицинска история и да назначи тест за кръв и урина. При първоначалното развитие на заболяването или обостряне на вече съществуваща болест, тези методи на изследване ще посочат проблема.

Предупреждават развитието на усложненията на заболяването може да бъде, в съответствие с препоръките на лекарите. А именно:

  • като се спазва диетата и се ограничава въздействието върху тялото на токсични агенти - домакински химикали, определени медикаменти и др.
  • здравословен начин на живот и осъществима физическа активност
  • отхвърляне на лоши навици - пушене, алкохол
  • редовен прием на витаминни комплекси
  • навременно лечение на възникващи заболявания на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревен тракт), като гастрит, холецистит, хепатит, стомашна язва и др.

Когато всяка проява по-горе симптоми: болки в черния дроб, повишена температура, пожълтяване на склерите на очите и кожата, стомашно-чревни нарушения, депресия и нервни разстройства трябва да се консултират с лекар. Не забравяйте, че за да намери истинската причина за заболяването и да помогне да се определи тя може да бъде само специалист, и себе си е изпълнен с още по-големи усложнения за здравето си.

Колко опасна е болестта на Коновалов-Уилсън при децата?

Болестта на Кооналов-Уилсън се нарича така в чест на лекарите, които първо дадоха подробно описание на болестта, която предложи не само диагностичните критерии, но и възможните варианти за лечение на болестта. С тази комбинация от две имена трябва да се разбира наследствено заболяване на мед метаболизъм микроелемент, който в отсъствие на необходимата терапия води до сериозни увреждания на черния дроб и мозъчни тъкани, включително смърт. Когато навременно започване на терапия с хора gepatotserebralnoy дистрофия (същото заболяване Коновалова-Уилсън) не се различава от здрави. Най-често тази болест се появява за първи път в училище и юношество, много по-рядко - при възрастни.

Причини и общи черти на патологията

Не са известни непосредствените причини за хепатоцеребрална дистрофия.

Морфологичната основа на това заболяване е мутацията на гена, който се намира в 13-ата човешка хромозома. Това предизвиква значителни метаболитни нарушения микроелемент мед в човешкото тяло: микроклетката не се свързва към съответния протеин (церулоплазмин), слабо показва с текущата извън жлъчката и съответно се натрупват в тъканите на черния дроб и други вътрешни органи.

Такова прекомерно съдържание на мед във всички тъкани води до образуването на различни възпалителни и дистрофични процеси.

Болестта на Ковалов-Уилсън има следните характеристики:

  • необходимо за развитието на болестта в присъствието на генотип при хора над две мутации на гена за тази двамата родители трябва да имат еднакви или вариант генотип или в комбинация от носители е генна мутация и нормалната (т.нар хетерозигота);
  • болестта на Ковалов-Уилсън е най-важна за малките народи и етническите групи, където се приемат тясно свързани брачни съюзи;
  • честотата на тази наследствена болест е по-висока в европейските страни, отколкото в страните от Югоизточна Азия;
  • Болестта на Коновалов-Уилсън е еднакво подходяща при дете от мъжки и женски пол;
  • най-често първите симптоми на заболяването се появяват при деца на възраст от 10 до 18 години, бързината на увеличаването на клиничните симптоми се определя от индивидуалните характеристики и формата на заболяването.

Към днешна дата рядко има смъртни случаи, дължащи се на болестта на Ковалов-Уилсън, само при отсъствие на специфична терапия и необратими промени в мозъка и черния дроб.

При това навременно лечение ви позволява да постигнете пълно изчезване на признаците на заболяването и да поддържате високо ниво на качество на живот за всеки пациент.

Клинична класификация

Хепато дегенерация разделен модерни педиатри 5 клинични форми съгласно основната цел увреждане на органи (мозък или черен дроб) и свързаните с клинични признаци. Сред тях са:

  • екстрапирамид-кортикалът се причинява от изразени промени в мозъчната тъкан, проявявани от развитието на тежка парализа и деменция; продължителността без необходимото лечение е не повече от 6-8 години;
  • тремор-твърдата форма се появява най-често, продължава в рамките на 5-6 години, клиничните признаци съответстват на името;
  • третиращата се форма се появява за първи път в юношеството, напредва много бавно, психиката на пациента постепенно се променя, възникват конвулсивни припадъци;
  • твърдо-аритмичната хиперкинетика е най-подходяща за пациенти в предучилищна възраст, проявява се в различни нарушения на психиката и моторните функции, напредва много бързо;
  • Коремната форма се характеризира с преобладаващо увреждане на черния дроб.

Клиничните прояви на гореописаните форми не се различават при деца от различни възрасти, общите принципи на лечение и диагностика са сходни.

Клинични симптоми

Симптомите на заболяването се определят от основната лезия на черния дроб, мозъка или бъбреците. В този ред и трябва да се има предвид, подчертавайки важността на комбинираните увреждания на вътрешните органи.

За поражението на черния дроб с това заболяване са типични:

  • увеличаване на размера на органа и периодични болезнени усещания в десния хипохондриум на дърпащата и болезнена природа;
  • жълтеникавокафяв нюанс на кожата, интензивността на която се увеличава, както и епизод на инфантилна жълтеница при новородено;
  • повишена склонност към кървене (поради нарушена чернодробна синтеза на фактори на кръвосъсирването), който проявява кървене от носа и венците, продължително кървене за малки домакински наранявания;
  • в по-късните стадии на заболяването, когато образуваната цироза наблюдава всички характеристики - асцит, повишена венозна мрежа върху кожата на корема, разширени вени, червен (черен дроб) дланта.

Загубата на CNS (мозъка) при хепатоцеребрална дистрофия се характеризира със значително разнообразие, а именно:

  • детето може да получи конвулсии, които са епилептични;
  • често се грижат за забавянето на умственото и емоционалното развитие, за проблемите с изучаването в обичайното средно училище;
  • с треперещи форми, има практически постоянно треперене на крайниците, които се усилват от емоционален или физически стрес, значително усложняват дори най-простите ежедневни дейности;
  • има атаки на депресивно настроение и немотивирано възбуждане (глупост);
  • Тъй като болестта напредва, координацията на движенията и речта напредва и нивото на интелигентност намалява значително.

Една от характерните външни черти на този наследствен патологичен процес е кафяво-зеленият кръг около ириса - пръстенът на Kaiser-Fleischer. Често има забавяне в развитието на вторични сексуални характеристики при момичета и момчета.

Характеристики на диагнозата на заболяването

Хепатоцеребралната дистрофия може да бъде окончателно диагностицирана само въз основа на специфични изследвания. Те включват:

  • изследване в кръвта на малък пациент на нивото на мед (значително намалено);
  • проучване на нивото на екскреция на мед с дневна урина (увеличено);
  • изследване на нивото на съдържанието на специфична мед в кръвта, свързваща микронутриента, протеиново съединение на церулоплазмин (редуцирано);
  • изследване на гена АТР7В, за да се идентифицират неговите мутации.

В процеса на подробна диагностика може да се наложи извършването на многобройни биохимични и инструментални изследвания за цялостно оценяване на здравето на малък пациент.

Общи принципи на лечение

Терапията на хепатоцеребралната дистрофия се основава на две основни точки:

  • употреба на лекарства с активното вещество пенициламин, които свързват излишъка от мед и нормализират процесите на неговия метаболизъм;
  • стриктно спазване на диета номер 5 (с изключение на мазни, пържени, пикантни ястия), както и съставки, които съдържат голямо количество мед (боб, ядки, шоколад, кафе).

Дългосрочното (през цялото време) използване на тези компоненти (под контрола на лекаря) позволява да се постигне обратно развитие на клиничните признаци и дългосрочна ремисия на хепатоцеребралната дистрофия.

Прогноза на лечението

Благоприятна с навременна и постоянна специфична терапия. Понастоящем се препоръчва започването на терапия с пениламин преди началото на клиничните симптоми на заболяването, т.е. с минимални нарушения на метаболизма на микроелемента.

Д-р Комаровски подчертава необходимостта от ранна диагностика на това заболяване и категоричната неприемливост на самолечението.

Експертите коментират хепатоцеребралната дистрофия като сериозно наследствено заболяване на черния дроб и мозъчните тъкани, но доста управляеми и обратими под влиянието на специфичната терапия. По-ранното лечение започва, толкова по-успешно ще бъде.

Вие Харесвате Билки

Социална Мрежа

Дерматология