Болест на Старгард - наследствено заболяване на ретината, което се проявява с дистрофични промени в макулната си зона и води до загуба на централно зрение. Дебютът на болестта попада върху деца или подрастващи. При пациентите се наблюдават централни скотоми и нарушения на цветното зрение. Прогресията на болестта на Старгард води до пълна слепота. Диагнозата се извършва с помощта на офталмоскопия, флуоресцентна ангиография и EFI на ретината. За лечение се използват инжекционна терапия (витамини, антиоксиданти, ангиопротектори), физиотерапия, процедури за реваскуларизация и техника на автоложна тъканна терапия.

Болест на Старгард

Друго име за болестта на Stargardt - ювенилен макулна дегенерация - улавя същността на заболяването: тя започва в много млада (ювенилен) възраст и се характеризира с лезии на макулата - апарат рецептор на зрителния анализатор. Заболяването е описано от немски офталмолог Карл Старгард в началото на ХХ век като вродена лезия на макулата зона на окото, която се предава в едно и също семейство. Типични офталмоскопично признаци на болестта на Старгард полиморфна "хороидална атрофия", "око на бик", "пребит (подправени) бронз". Патогенетични име патология - "zheltopyatnistaya на ретината abiotrophy" - отразява промените в дъното на стомаха.

През 1997 г. генетиците откриват мутация на ABCR гена, което предизвиква разрушаване на производството на протеини, което трябва да прехвърля енергия към фоторецепторните клетки. Непълният носител на АТФ води до смъртта на фоторецептори на ретината на очите. Различни видове наследствено-усложнена дегенерация на макулата се срещат в 50% от случаите на патология на очите. От тях болестта на Stargardt е около 7%. Нозологичната форма се диагностицира с честота от 1: 10 000 и се характеризира с прогресивен курс. Двустранната патология на очите започва в млада възраст (от 6 до 21 години) и води до тежки последици до пълна загуба на зрение. Болестта има социално значение, защото води до увреждане в ранна възраст.

Причини за болестта на Старгард

Наследството не зависи от пола на пациента и родителите. Патология е най-вече предава в автозомно рецесивен, че е наследството на болестта не е свързана с пола (автозомно - се дължи на не-сексуални хромозомите) и не винаги са предадени на бъдещите поколения (рецесивно унаследяване път). Според последните данни на генетиците патологията на гена може да се предава и от доминиращия тип. Когато генни дефекти доминиращ тип наследство - синтез контролер протеин-транспортьор АТФ - болест протича по-лесно и по-рядко води до инвалидност. Повечето рецепторни клетки на макулата (връх) на макулата на фондауса функционират. При пациенти с доминиращ тип наследство заболяването възниква с минимални прояви. Пациентите остават ефективни и дори могат да управляват превозни средства.

Основната причина за макулна дегенерация е, че те страдат от недостиг на енергия. Генният дефект води до синтеза на долен протеин, транспортиращ АТР молекули през мембраната на клетките на макулата - центъра на ретината, в който се фокусират графичните и цветните изображения. В областта на жълтото петно ​​няма кръвоносни съдове. Храненето на конусовидни клетки се осъществява благодарение на протеините-носители на АТР от близката съдова мембрана (хориоид). Протеините се прехвърлят през мембраната вътре в конусообразните клетки на молекулата на АТР.

При нормални условия, родопсиновите фоторецептори абсорбират фотонната светлина, превръщайки се в транс-ретинал и осин. Впоследствие транс-ретината под въздействието на енергията на АТР, която се носи от носителните протеини, се превръща в ретинал, който се комбинира с осин. Така се възстановява родопсинът. С наследствена мутация на гена се образува долен протеинов носител. В резултат на това възстановяването на родопсин се прекъсва и транс-ретината се натрупва. Той се превръща в липофуцин и има директен токсичен ефект върху конусообразните клетки.

Класификация на болестта на Stargardt

Видовете болести зависят от разпространението на зоната на лезиите на макулата. При офталмологията се разграничават следните форми на болестта на Stargardt: централна, опасна, централна (смесена). Когато централната форма засяга клетките в центъра на жълтото петно. Това се изразява в падането на централното зрение. Пациентът има централна скотома (от групата "Скоту" - тъмнина). Централната зона изчезва. Пациентът вижда изображение с тъмно петно ​​в точката на фиксиране на изгледа.

Персинтралната форма се характеризира с появата на говедата отстрани на точката на закрепване. Човек може да фокусира външния вид, но отбелязва, че в едно от страните има отражение от центъра на визуалното поле под формата на полумесец. С течение на времето шкотомата придобива външния вид на тъмния пръстен. Центрофаринната форма започва от центъра и бързо се простира до периферията. Тъмното петно ​​расте и напълно блокира зрителното поле.

Симптомите на болестта на Старгард

Проявите на заболяването започват на възраст 6-7 години. При всички пациенти, независимо от вида на наследството, се наблюдават централни скотоми. С благоприятен ход на относителната скотома: пациентът вижда ярките предмети с ясни контури и не разграничава предмети със слаба цветна скала. Много от пациентите имат нарушение на цветното зрение по вид червено-зелена дисхромазия, при която човек вижда светлозелен цвят като тъмночервен. В същото време някои пациенти не забелязват промяна в възприемането на цветовата гама.

В началната фаза на заболяването границите на периферното зрение не се променят, с прогресията се разширява централната скотома, което води до пълна слепота. Едновременно с появата на падането на централното зрение, неговата острота намалява. В последния стадий на болестта на Stargardt, оптичният нерв е атрофиран. Човекът напълно губи поглед. Няма промени в други органи, нито в началния, нито в крайния стадий на заболяването.

Диагностика на болестта на Stargardt

Заболяването започва в детска възраст - това е един от основните признаци за диференциална диагноза. С помощта на офталмоскопия се открива широк пръстен с намалена пигментация, който заобикаля тъмния център. Около бледото пръстен е маркиран следващият пръстен от хиперпигментирани клетки. Картината прилича на "биково око" или "ковано бронз". Foveolar reflex negative. Макулната надморска височина не е определена. При изследване на жълтото петно ​​има жълто-бели петна с различен размер и конфигурация. С течение на времето границите на включенията са замъглени, петна придобиват сив нюанс или напълно изчезват.

По време на периметрията с болестта на Стангърд, централните скотоми са положителни или отрицателни (пациентът не ги усеща). С централната форма на заболяването се развива червено-зелена деутеронопия. Периферната форма не се характеризира с нарушение на цветното възприятие. Пространствената контрастна чувствителност варира в целия диапазон: тя липсва в областта на високите честоти (в централния регион до 6-10 градуса) и намалява в средночестотния диапазон.

В началния стадий на заболяването има намаляване на показателите за макуларна електрография в централната форма на дистрофия. При по-нататъшна прогресия електрическите потенциали не се записват. При местоположението на дистрофия по средата на периферната зона се отбелязва нормалната електрография и електрокултурата в началния етап. След това стойностите на компонентите на конуса и пръчката на елетринната ретинография намаляват до по-ниски стойности. Болестта е асимптоматична - без смущаваща зрителна острота и цветно възприемане. Границите на зрителното поле са в нормалния диапазон. Малко намалена тъмна адаптация.

С помощта на флуоресцентна ангиография на фона на "око бика" не е намерена gipofluorestsentsii зона видими капиляри, "тиха" или "тъмен" хороидеа. В областите забележим атрофия giperfluorestsiruyuschie порции пигментния епител на ретината клетки. Хистологичното изследване в централната зона на основата определя увеличеното количество пигмент - липофузин. Описана е комбинация от хипертрофирани и атрофирани клетки от пигментния епител.

Молекулярен генетичен анализ ви позволява да забележите мутацията на гена преди появата на болестта. За замяна нуклеотиди, PCR се осъществява в реално време, чрез използване на няколко ДНК сонди - "молекулярни сигнали". Диференциална диагноза на болестта на Старгард се извършва с придобита лекарствена дистрофии, ретината блотове Candor, семейна друзи, ювенилен Ретиносхиза, доминиращ прогресивно фовеалната, на конус, kolbochno прът-и-пръчки конус дистрофия.

Лечение и прогнозиране на болестта на Stargardt

Няма етиологично лечение. Като общо спомагателно лечение се използват парабуларни инжекции на таурин и антиоксиданти, като се използват вазодилататори (пентоксифилин, никотинова киселина), стероидни препарати. Витаминната терапия се използва за укрепване на кръвоносните съдове и подобряване на кръвоснабдяването (витамин В, А, С, Е). Представени са физиотерапевтични методи за лечение: лекарствена електрофореза, ултразвук, лазерна стимулация на ретината. Прилага се техниката на реваскуларизация на ретината чрез трансплантация в зоната на жълтата петна на снопа от мускулни влакна. Представена е патогенетичната регенеративна офталмологична технология на автоложната тъканна терапия с помощта на стволови клетки от мастната тъкан на пациента.

Болката на Stargardt започва в ранна възраст и бързо води до нарушение на зрението. В редки случаи, с доминиращ тип наследство, зрението пада бавно. Пациентите се съветват да гледат офталмолог, да вземат витаминни комплекси и да носят слънчеви очила.

Симптоми и лечение на свързана с възрастта дегенерация на макулата

Макула отговаря за остротата на централната визия, която човек използва, за да чете текстове и да кара кола. Периферното виждане същевременно запазва своята функционалност. Човекът постепенно губи своята ефективност, става зрително увреден. Макулната дегенерация на окото е бич на съвременното общество, тъй като болестта засяга не само възрастните хора, но и хората от по-млада възраст. Какво представлява и как да се справим с дегенерация на макулата?

Причини за развитието на заболяването

Точните причини за макулна дегенерация все още не са установени. Лекарите идентифицират няколко фактора, допринасящи за възникването на патология:

  • нарушено хранене на ретината;
  • съдови патологии;
  • ярка слънчева светлина;
  • липса на микроелементи;
  • никотинова зависимост;
  • исхемия, хипертония;
  • възрастта на човек.

Според изследването се установява, че на 50-годишна възраст патологията засяга само 2% от населението, а след 75 години страдащи от дегенерация на макулата става още - около 30%.

Защо се появява ретиналната склероза? Учените свързват тази патология с наследствеността, тъй като са идентифицирани редица гени, които съхраняват информация за патологията на съдовете на ретината и особеностите на структурата на жълтото петно.

Най-често макулната дегенерация засяга жените по време на менопаузата. Лекарите свързват тази ситуация с прекратяването на производството на естрогени, които предпазват тялото от много заболявания. Мъжката популация страда от макулодистрофия понякога по-рядко.

Обърнете внимание! Дегенерирането на макулата засяга европейското население на планетата, а азиатските региони представляват изключение от правилата.

Следващата причина, която предизвиква дистрофия на ретината, е липсата на хранителни вещества, важни за добрата работа на зрителните органи. Дефицитът на антиоксиданти и цинк оказва неблагоприятно влияние върху здравето, тъй като допринася за бързото стареене на тялото. Липсата на витамини А, Е и С също допринася за процеса на дегенерация на ретината.

Пушенето е ускорител на развитието на всяка патология, включително и дегенерация на макулата. Ако човек се отърве от зловредния навик, патологията може да бъде избегната.

Слънчевата светлина е източникът на живот на земята, но влиянието на преките лъчи върху очите уврежда ретината. Трябва да носите слънчеви очила, когато ходите на ярко слънце, особено след обяд и до вечер.

Развитие на болестта

Патологията започва с нарушение на кръвообращението в ретината на окото. С течение на времето пациентът отбелязва, че пред очите му се появи тъмно кръпка, което има тенденция да се разширява. Появата на петна е свързана с атрофия на фоточувствителни нерви, лишени от източник на енергия.

Патологията има две форми:

  1. суха;
  2. мокри.

Разликата във формите на хода на заболяването се състои в образуването (или отсъствието) на нови капиляри в ретината, които се характеризират с лоша пропускливост на стените. В повечето случаи пациентите развиват влажна форма на ретинална дистрофия, характеризираща се с пролиферация на капилярите.

Сухата макулна дегенерация се явява като последица от стареенето на тялото (и изтъняване на жълтото петно) и не се характеризира с образуването на нови капиляри. Патологията се проявява при пациенти на възраст 50 или 60 години. Човекът чувства значително намаляване на зрителната острота, четенето на текста изисква повече осветление. Тази форма на патология може да премине в мокро, но не винаги.

Модерната дегенерация на макулата е най-опасната форма на заболяването, тъй като е съпроводена с микрохеморагии в ретината на окото. Светлочувствителните клетки са повредени, което оказва неблагоприятно въздействие върху качеството на зрението. Изключимите светлинно-чувствителни клетки образуват петна, която не позволява на човек да разграничава ясно обектите.

Тази форма на патология може да възникне както в латентна, така и в прогресивна фаза. Латентната форма се характеризира с умерено образуване на нови капиляри, докато процентът на намаляване на зрението не се проявява ясно. Отворената форма се характеризира с образуването на голям брой капиляри и появата на белези. Загубата на зрение в този случай е значителна.

Симптоми на свързаната с възрастта дегенерация на макулата

Как да се определи началото на развитието на патологията? Свързаната с възрастта макулна дегенерация в първоначалната форма (суха) протича безболезнено, човек просто се нуждае от повече светлина, за да чете текстове. Също така знак за развитие на болестта е лошо приспособяване към тъмнината - човек не вижда нищо, когато се премества от осветена стая в тъмна.

Следващият признак на (основна) макулна дегенерация в първоначалната форма е изкривяването на изображенията - печатаният текст "плува", лицата на хората трудно могат да бъдат разпознати поради неправилна визуализация. Това изкривяване може да се наблюдава само в едно око за няколко последователни години. Това е коварството на ретината дистрофия, защото е трудно за човек да разпознае патологията поради компенсация за недостатъците на едно око от друго.

Ако патологията засяга и двете очи наведнъж, животът на човека се променя радикално: могат да възникнат халюцинации, свързани с изображения на предмети, животни и дори хора. Пациентът се страхува да говори за случилото се с неговите роднини поради страх да не бъде познат като луд. Причината за такива видения обаче не е в психиката на човек, а в нарушение на визуалната функция.

Първият знак за развитието на влажна форма на дистрофия е изкривяването на права линия: човек я вижда като усукана. Това се дължи на проникването на кръв от новите капиляри в ретината, което оказва неблагоприятно влияние върху местоположението и функционалността на фоточувствителните нервни клетки. Всеки предмет, преди очите на пациента да променят формата си и да се появят в изкривена версия.

След това човек забелязва появата на тъмни петна пред очите му, които не ви позволяват да виждате нищо пред вас. Острието и остротата на зрението пада рязко, лицето губи ориентация в пространството.

Macrogodystrophy Stargardt

Какво представлява макулната дегенерация на Stargardt? Това е младежка форма на ретинална дистрофия, наследена от роднини. Сексуалната принадлежност при предаването на мутирали гени не се наблюдава, т.е. в рода както момчетата, така и момичетата могат да бъдат болни. Патологията се проявява обикновено от 12 до 16 години, но понякога дори по-рано. Абиотрофията на Старгард е пътят към слепотата, ако не бъде лекувана навреме.

Генният дефект води до дефектна продукция на протеинови структури, която оказва неблагоприятно влияние върху възприемането на цветни и графични изображения. Дефектният носител на информация за протеин не може да осигури нормалното функциониране на визуалните възприятия.

  • сълзене на очите;
  • непрозрачност на роговичния слой;
  • зачервяване на очните протеини;
  • страх от светлина;
  • болка в очите.

Пациентите са забелязани за цветна слепота - нарушение на цветното възприятие на световната картина. Когато заболяването се развие, пациентът има централна зона на видимост - обектът с тъмно петно ​​се визуализира на различни места, т.е. в центъра или встрани. С течение на времето петно ​​може да се увеличи и частично или напълно да покрие наблюдавания обект.

Първите признаци на заболяване могат да се появят още 6 или 7 години. Децата имат лошо възприемане на цвета, т.е. зеленият оттенък се вижда в червено и обратно. Въпреки това, дихромазията не винаги присъства в развитието на дегенерация на макулата. Началният стадий на заболяването не е белязан от патологията на периферното зрение - нарушенията засягат само централната визия. В бъдеще тъмното петно ​​расте и напълно затваря видимостта, т.е. се получава слепота.

Няма радикална схема за лечението на Macrogodystrophy на Stargardt. Пациентите получават витаминни инжекции, предписват се антиоксиданти, прилагат се стероидни и вазодилататори. Допълнителните процедури предполагат лазерна стимулация на ретината, физиотерапевтични процедури и ултразвукова терапия.

През 2009 г. офталмологът Ромашченко предложи метод за клетъчна терапия на тъкани, основан на развитието на учения Филатов. Чрез резултатите от приложението на новаторската техника е възможно да се възстанови визията на много пациенти. Стволовите клетки помагат да се предотврати развитието на слепота. Тази техника се използва само в един медицински център в Русия - "He Clinic", разположен в Санкт Петербург.

лечение

След диагностицирането на фонда и съдовете на ретината се предписва лечение за дегенерация на макулата. Всеки пациент получава индивидуална схема на терапевтични манипулации в зависимост от степента на увреждане на тъканите на ретината.

Важно! Изстреляната форма на суха макулна дегенерация не се лекува, така че е необходимо да се потърси помощ в началото на развитието на патологията.

Ако пациентът е на време да се обърне към офталмолог, терапевтичните мерки могат да забавят развитието на патологията. В този случай видението може да бъде спасено. За да се коригира зрението, се предписват големи дози антиоксиданти и препарати, съдържащи цинк. Много е важно да ядете храни, богати на витамини C, E, A и да приемате наркотици с тези витамини. Всеки трябва да мисли за това след 50 години.

Мократа форма на патология се характеризира с пролиферация на капилярната мрежа, така че методите на лечение са насочени към потискане на растежа на нови съдове. Пациентите получават вътреочни инжекции, се извършва лазерна корекция и фотодинамичен метод. Въпреки това, този метод на лечение не е в състояние напълно да излекува пациента.

Лазерното лечение може да унищожи и да елиминира нови капиляри - това помага да се освободят тъканите на очите от излишните кръвоносни съдове, но може да се повредят визуалните структури в близост. Това означава, че решаването на един проблем води до нов. Последствията от такива манипулации са влошаване на зрението, но по друга причина. Лазерната корекция ще помогне само в случай на местоположението на кръвоносните съдове далеч от жълтото петно.

Важно! Според статистиката лазерното лечение често провокира рецидив на патологията. Въпреки лечението, видението непрекъснато пада и не е възможно да се върне.

Фотодинамичната терапия, в сравнение с лазера, дава най-добри резултати. Първо, няма риск от унищожаване на здрави тъкани. На второ място, шансът за подобряване на зрението е доста голям. Фотодинамичната терапия засяга само патологичните съдове, действащи точки и спретнато. Пациентът получава специална интравенозна формулировка и след това ретината е изложена на светкавица. Светлината активира въведеното вещество и патологичните капиляри се унищожават.

Важно! След фотодинамичната процедура е необходимо да предпазите очите си от ярка светлина в продължение на 5 дни, за да не реактивирате фотоактивното вещество.

Тази терапия има и недостатък - краткосрочен ефект. Пациентът след известно време се нуждае от втори курс, защото капилярите отново растат.

Друг метод за лечение е вътреочните инжекции. Пациентът получава лекарствени вещества, които блокират растежа на туморите. Очите са предварително анестезирани и след това лекарството се инжектира. Такива инжекции трябва да се правят всеки месец. В някои случаи, интраокуларните инжекции могат да възстановят загубеното виждане.

Дистрофия на ретината при бременност

Патологията се отнася до жени с тежка миопия. При голямо физическо усилие по време на раждане, може да възникне отделяне на ретината. Ето защо, тази категория жени извършват цезарово сечение, за да се избегне рискът.

Традиционно лечение и профилактика

Помислете как макулната дегенерация на ретината се лекува чрез народни методи. Тези методи са по-склонни да предотвратяват заболяването и не са панацея за дистрофия. Въпреки това, ако се грижите за здравето на очите предварително, можете да избегнете тежка патология и загуба на зрителна функция. Важна роля в превенцията и оказването на помощ при лекуването принадлежат на плодовете и зеленчуците в сурова форма:

  • ягоди;
  • боровинки;
  • домати;
  • зелени;
  • покълнали зърна.

Лутеинът - необходим компонент за здравето на очите - трябва постоянно да навлиза в храната на пациентите. Той е в големи количества в пресен спанак, яйчен жълтък, броколи, магданоз и грах. За здравето на окото е полезно да се ядат шам фъстък и тиква, кайсии и портокали.

Витаминна напитка с иглолистни игли

Този инструмент ще помогне за насищане на организма с необходимите компоненти и за укрепване на имунната система. Изсипете вряла вода (литър) 10 парчета нарязани игли, 4 части обвивки от луковици и 4 парчета от смачкани куче. Съставките готвят за около 10-12 минути без интензивно кипене, охлаждат се и се филтрират през галот. Получената съставка напитка през деня. Процесът на укрепване на имунитета е месец.

Укрепването на имунитета се насърчава от серум от чесън и козе мляко.

Важно! Използването на народни методи трябва да се съгласува с офталмолог.

Внимателното отношение към очите ще ви помогне да запазите визията за дълго време. Затова спазвайте хигиената на очите, а именно:

  • Не четете в лошо осветена стая;
  • Не гледайте телевизора дълго време и не напрягайте очите си;
  • носят слънчеви очила на ярко слънце;
  • вземайте минерални и витаминови комплекси;
  • премахване на мазни храни;
  • прави гимнастика за очите;
  • водят активен начин на живот;
  • да се отървете от навика да пушите.

Важно е да се помни, че дистрофия ретината може да доведе до атрофия на зрителния нерв, който е отговорен за възприятията и визуализация на предаването към мозъка. А само активната терапия и грижата за зрението могат да поддържат минимално ниво на визуализация - 0.2. По-добре от пълната слепота.

Дегенеративните промени в ретината са по-лесни за предотвратяване, отколкото за лечение. Към днешна дата медицината няма радикален метод да се отърве от тази болест - всички медицински манипулации могат да забавят само развитието на патологични промени. Следователно, здравето на очите зависи изцяло от самия човек. Важна роля в предотвратяването на макулна дегенерация на ретината играят храненето на витамини и правилният начин на живот. Яжте повече пресни зеленчуци и плодове, изхвърлете консерванти и мазни храни.

Елиминирайте свободните радикали от тялото, които засягат окото и помагат на зеления чай. Да се ​​отървем от тютюнопушенето и алкохола ще направи своя прогресивен принос за подобряване на тялото. Умереното физическо натоварване по възраст също така изцелява тялото. Когато умората от очите изисква почивка - не можете да прекалявате над зрителните органи. Защитете очите си от ярка слънчева светлина, вземете лекарства лутеин, мед и цинк - офталмологът ще ви помогне да настроите дозата. При най-малкото съмнение за патология незабавно се консултирайте с офталмолог.

Лечението на болестта на Старгард: невъзможното стана възможно

Приятно е да поговорим с Майкъл: той е интелигентен и добре четен, има много хоби, а основното нещо - състезанията по колите - може да се каже часове. Интелигентен човек - очилата му са украсени. Спокоен, самоуверен млад мъж на 18-годишна възраст. И чужденецът е да слуша това, което казва.

Дистрофията на Старгард: Пътят към слепотата

"Винаги съм имала лошо виждане. Наблюдавах се от офталмолог от детството. Успях, очилата ми не ме притесняваха. И на 16-годишна възраст започнах да забелязвам, че в тъмнината виждам по-лошо и по-лошо. Освен това някои зрителни сфери започнаха да падат буквално: Виждам тук, не го виждам тук. За да бъда честен, бях уплашен.

Точка посещава службата за военна служба. Медицинската комисия издаде присъда: "абиотрофия на ретината".

Допълнителното изследване добави чувства. Диагнозата звучеше като присъда: жълто-забелязана дистрофия на ретината, това е Macgardodystrophy на Stargardt. Те казаха: генетиката и нищо не може да се направи, болестта не се лекува

Начало с родителите си, ние се обърнахме целия Интернет, чрез един приятел се е консултирал с няколко офталмолози професори, намерили начин да клиниката в Izaile, Германия, САЩ... Където и да се помисли, медицина може да направи всичко, ни казаха, че надеждите за благоприятен изход от лечението там.

Нямах други възможности освен слепота.

"Абиотрофията на Stargardt е доста често срещано генетично заболяване. Според статистиката, това се случва в един от 20 000 души. По този начин само в Русия има около 7 000 пациенти, които губят или са загубили зрението си поради това.

Жълтоопасен фондюс, друго име за този синдром, се проявява обикновено в юношеството и ранното юношество - от 12 до 16 години. Загубата на зрение обикновено се случва много рязко - в случая с Майкъл процесът отне само шест месеца.

В "Unicomed" Майкъл бил на 18 години, т.е. година и половина след като бил диагностициран. По това време той практически не видя нищо в тъмнината, бяха наблюдавани скотоми - загуба на зрението.

Без корекция, дясното око е видяло 20%, лявото око - 15%. След корекция на оптиката, дясното око е 65%, лявото око е 55%.

Динамиката на процеса позволяваше пълната загуба на зрение до 20-годишна възраст ".

Дегенерацията на Старгард не е присъда

Това, за което Миша разказва, е като чудо.

"Продължихме да търсим и на сайта" Unicomed "те четат, че лекуват синдрома на Старгард! Трудно беше да повярвам, но отидохме в Москва.

След първата сесия на регенеративната терапия започнах да виждам по-добре на тъмно, моето виждане се подобри. Усещанията са като че ли някой най-после е измил мръсното предно стъкло, което покриваше ревюто. Фантастично!

Като цяло вече преминах през три сесии - сега имам почивка. След 6 месеца ще трябва да преминете към друга процедура. Между другото, вече се върнах на моторните спортове, включително и на нощните състезания! "

"Нищо чудно и никакво измислие в случая с Майкъл, разбира се, не.

Ако съвсем накратко, е в основата на регенеративната терапия - уникален автоложна трансплантация на клетките, който стимулира обновяването на ретината (префикс "Auto" е трансплантацията на клетките, за които са взети от самия човек, и това е трансплантиран).

Прилагането на метода показва положителен ефект при практически всички пациенти. Зрителното поле се разширява, а остротата му се подобрява. И ако болестта не е генетична или лошо пренебрегвана, винаги виждаме значително подобрение в тежестта и качеството на зрението.

Комплексните болести, като този на Михаил, престават да напредват. Състоянието на ретината и нейното хранене са подобрени - съответно, значително подобрява и визуална функция.

В случая с Майкъл, три месеца след първата сесия на регенеративната терапия, шкотомът изчезна, показателите за зрението се променят по следния начин:

Без оптика: дясното око - 30%, лявата - 25%

С избраните оптика: дясното око - 85%, лявата - 75%.

Сега, след три сесии на лечение, докато Михаел не се нуждае от допълнително лечение, но след 6-8 месеца тя отново дойде при разглеждането: без значение колко тя може да изглежда магически начин да се препрограмира гените никой не е научил, и за поддържане на резултатите от лечението трябва да се повтаря периодично,. "

Случаят на Майкъл далеч не е уникален: за нас в "Унимед" са хора, които са били отказани от други клиники. И дори на етапа на невизия, много от тях, благодарение на регенеративната терапия, възстановяват зрението.

Как се извършва процедурата

За регенеративна терапия не се изисква престой в болница. Трансплантацията на клетъчен материал се извършва на амбулаторна база за един ден: пациентът прекарва 10-12 часа в клиниката.

Но това, което изглежда външно чудо, всъщност - резултат от старание.

Производството на трансплантацията започва с вземане на проби от костен мозък. След това се подготвя по специален начин. Процедурата за подготовка на клетките е много сложна. Това изисква специално оборудване, едновременно участие в процеса на няколко класа специалисти по клетъчна биология и точно последователно изпълнение на редица операции.

Полученият материал за специалната технология се въвежда в пациента в зависимост от неговото заболяване и състоянието на органите на зрението.

Вечерта, след преглед от офталмолог, се освобождавате до следващата процедура. Интервалът между процедурите се определя индивидуално, но ефектът им е кумулативен. И ако между първа, втора и трета процедура се изисква, да кажем, три месеца, тогава между третата и четвъртата може да отнеме шест месеца. И така нататък.

Между процедурите се изисква лечение на болестта на Stargardt редовно динамично наблюдение офталмолог, за да "пресече" възможната загуба на зрение.

Разбира се, получаването на ефекта е по-лесно, когато лекувате заболяването на най-ранен етап, без да чакате загубата на зрение, пълна или частична. Ако забележите това зрението се влошава (Особено в тъмно или по здрач), ако се стесни полето на видимост, ако цветовете са по-малко ярък звук ви - отделете малко време се появи офталмолог.

Нелечимите болести стават все по-малко - и в клиниката "Unicomed" имаме всички възможности за това. Регенеративната терапия показва положителни резултати не само при пациенти с болест на Stargardt, но и при лечение на атрофия на оптичния нерв, дегенерация на макулата от различна природа, други форми от ретината дистрофия.

Обадете се и се обадете на телефон +7 (495) 215-18-19 в Москва.

Дистрофията на Stargardt и увреждането на макулата на ретината

Дегенерацията на Stargardt е дисфункцията на преобладаващо централното място на ретината (макулата). Това заболяване се характеризира с увреждане на макулата на ретината, което на свой ред заплашва да загуби централното зрение. Макулата е централната точка на ретината на човешкото око, където лъчите, пречупени от роговицата, са фокусирани.

Това е макулата, която ни позволява да виждаме ясно обектите и хората, които ни заобикалят. Особеността на визуалния процес на здравия човек е, че отразените лъчи са фокусирани ясно в центъра на макулата, такава гледка се нарича сто процента. Когато лъч от отразени в роговицата лъчи се намира пред макулата, това явление се нарича късогледство, а след него - хиперпия. Макулата е закръглена равнина, разположена точно в центъра на ретината, оцветена в жълто.

За първи път заболяването, което засяга макулната област на очната ретина, е описано в началото на 20-ти век от окултиста от Германия Карл Старгард. Генетичното предразположение към ретиналната абиотрофия може да се докаже едва в края на 20-ти век. Проучването разкрива, че причината за дистрофията на Stargardt е мутацията на гена, който е отговорен за производството на жизнено важните за фоторецепторните протеинови клетки.

Симптомите, характерни за абиотрофията на ретината, се проявяват в доста млада възраст - до 20 години. Когато се проявят първите симптоми, навременната диагноза и лечение на болестта е изключително важна, в противен случай човек може да стане инвалид (напълно неспособен да види) в ранна възраст.

Синдромът на Старгард се характеризира с рецесивен път на наследство. Това означава, че дори ако родителите са носители на патологично опасен ген, тяхното дете не е задължително да го наследява. Честотата на наследяване на даден ген не зависи от пола на детето. Наскоро беше доказано, че дистрофията на Stargardt може да бъде предавана и от доминиращ тип. Но в този случай шансът за развитие на увреждане е много по-малък.

Етиология и симптоми

Основната причина е Stargardt дистрофия генна мутация, при което е налице нарушение на продуциране на протеин, който е снабден с важна функция - за предаване на енергия на фоторецепторните клетки, разположени в макулата. В резултат на това страда от липса на енергия в клетките започват да атрофия, което може да доведе до пълна загуба на зрението.

Симптомите на заболяването зависят от вида синдром на Stargardt, при който има два. Първият тип макрогастрофия Stargardt е най-честата. Това заболяване, което се предава наследствено както на мъжете, така и на жените. Първите симптоми вече се появяват на шестгодишна възраст.

В изследването на зрителните органи се появява характерна картина, наречена "око на биковете": върху пигментния епител на ретината се вижда купчина кафява пигмент. Проявлението на симптома на "говеждо око" е характерно за почти всички пациенти с първия вид макрогастрофия Stargardt. Ако при развитието на заболяването не се приложи подходящо лечение, визията на пациента започва да се влошава бързо. Първият, който отрича цветното виждане, е, че пациентът престава да вижда цветовете. За късния етап на дегенерация на Stargardt е характерна почти пълната атрофия на фоторецепторите, разположени в макулата.

Вторият тип дегенерация на Stargardt се характеризира с късно проявление на симптомите на заболяването, в резултат на което пациентите по-късно се лекуват с оплаквания за очни проблеми на офталмолога. Вторият тип дистрофия на Stargardt засяга не само ретината на окото, но и фундуса, на който се образуват множество петна.

В допълнение към видовете, синдромът на Stargardt е разделен на форми. Има три вида болести:

Централната форма страда от централно зрение. Това явление се нарича централна шкотома ("скоту" на гръцки означава "тъмнина"). Перицентната форма на заболяването страда от периферно зрение. Най-опасната форма е смесена. Тя се характеризира със скотома на централното виждане, която постепенно се превръща в периферен.

диагностика

Колкото по-рано пациентът адресира проблема си до офталмолога, толкова по-лесно ще бъде да се вземат мерки, които да предотвратят пълна загуба на зрение. Следователно, за помощта на специалист трябва да се лекува още в детството, когато първите признаци и симптоми на синдрома на Stargardt започват да се проявяват.

Набор от диагностични мерки за определяне на дистрофията на пациента Stargardt включва такива видове изследвания:

  • офталмоскопия;
  • периметрия;
  • флуоресцентна ангиография;
  • хистологично изследване;
  • молекулярен генетичен анализ;
  • PCR диагностика.

Офталмоскопията е проучване на фонда. Анализът се извършва с помощта на офталмоскоп. С развитието на ретиналната абиотрофия с помощта на офталмоскопия, можете да намерите пръстен с ниска пигментация, оформен от друг пръстен, който включва хиперпигментирани клетки. Това явление се нарича Окото на бика.

Периметрията има за цел да определи полето на зрение на окото на пациента. За анализ се използва специален апарат - периметърът. Освен това, за анализа, пациентът може да показва обекти с различни цветове и да наблюдава реакцията на неговите органи за зрение. Когато се появят симптомите на дегенерация на Stargardt, периметрията може да диагностицира централния добитък.

Флуоресцентната ангиография може да помогне при диагностицирането на нарушения на ретината. За провеждането на изследването се инжектира интравенозно специално лекарство, флуоресцеин, което позволява изолиране на съдовата мрежа на окото. Резултатът от изследването се определя от специални камери. Първата снимка е направена без филтър.

Всяко хистологично изследване е насочено основно към анализиране на морфологията на тъканите и органите. Ретината око abiotrophy хистологично изследване може да открие липофусцин в центъра на фундуса, както и значително комбинация от атрофични и хипертрофични клетки на епитела на пигмент.

Използването на молекулярен генетичен анализ в ранна възраст може да открие патологично опасни мутации на гените, преди да се проявят първите признаци на дистрофия на Stargardt.

PCR диагностиката е далеч най-ефективният изследователски метод, който се използва за откриване на ДНК патологично опасни за вирусите и бактериите на човешкия организъм. При болестта на Stargardt полимеразната верижна реакция може да открие замяната на нуклеотиди по време на прилагането на специфични ДНК сонди.

лечение

За съжаление, за днес е невъзможно напълно да се лекува наследствено заболяване. Абиотрофия на ретината не е изключение. Лечението на болестта на Stargardt може да бъде насочено само към спомагателни ефекти, т.е. да се елиминират симптомите на заболяването и препятствие от загуба на зрението.

Комплексът от мерки за лечение на макрогазурия Stargardt включва:

  1. таурин инжекции.
  2. инжекции от антиоксиданти.
  3. пентоксифилин.
  4. никотинова киселина.
  5. стероиди.
  6. комплексна витаминна терапия.

Освен това могат да се използват и други методи за лечение:

  • лекарствена електрофореза;
  • ултразвук;
  • лазерна стимулация;
  • реваскуларизация на ретината.

Електрофорезата с лекарства ви позволява да инжектирате лекарства под кожата на пациента с ток. Този метод позволява да се спасяват лекарства, тъй като при лечебна електрофореза е необходима много по-малка доза от лекарства за получаване на желания резултат от лечението. за след два дни след процедурата лекарственият препарат е напълно синтезиран от тялото.

Стимулирането на ретината от лазера има трофичен и репарационен ефект. Методът на реваскуларизация на ретината позволява трансплантацията на мускулни влакна в макулата.

Прогнозиране и превенция

Към днешна дата няма ефективен метод за предотвратяване на наследствени заболявания.

Терапевтичните мерки, които се прилагат в случай на болест на Stargardt, могат да спрат загубата на зрението.

Пациентът, който е диагностициран с абиотрофия на ретината, трябва редовно да посещава окултиста, да носи слънчеви очила.

Детска дегенерация на макулата (болест на Stargardt) - причини, симптоми и лечение

Детската макулна дегенерация или болестта на Старгард се нарича един от видовете наследствена дегенерация на макулата на ретината. Болестта се диагностицира на възраст от 12 до 20 години и се проявява чрез прогресивно намаляване на зрителната острота на двете очи.

В зависимост от местоположението на патологията, обичайно е да се изолират 4 форми на дегенерация на макулата на матката:

  • В областта на макулата;
  • На средната периферия;
  • В парцел;
  • В централната и периферните области (смесена форма).

Текущи генетични изследвания показват, че ювенилен макулна дегенерация и болестта Franceschetti (zholtopyatnistoe фундус), този фенотипни характеристики на заболяването.

Причини за възникване на

Болестта се предава автозомно рецесивно чрез наследяване, рядко автозомно доминантно. Чрез позиционно клониране за дегенерация на макулата на младите, се определя основното място на гена, индуциращ заболяването. Той се експресира във фоторецептори и се нарича ABCR. ABCR е член на суперфамилията на т.нар. ATP-свързващ касетъчен конвейер, идентичен в последователност с човешкия RmP ген.

В автозомно доминантно унаследяване заболяване път дефинирани локализация на генни мутации в хромозома 13q, и 6q14. Това показва, че ABCR мутация присъства в една подгрупа от пациенти с nonexudative форма на дегенерация на макулата, свързана с възрастта и шишарки прът-дегенерация, което предполага, че генетично причинени риск на пациенти AMD имат роднини.

Видео на нашия специалист за болестта

Симптомите на заболяването

В пигментния епител на ретината се наблюдава интензивно натрупване на липофусцин. Процесът е придружен от отслабване на оксидативната функция на лизозомите, тъй като рН в клетките на пигментния епител се увеличава, което води до промяна в мембраната им.

Когато централната форма младежката дистрофия, с напредването на болестта, офталмоскопично площ картина на макулата има следния вид: "счупен метал", на "мишената", след това "фалшифициран бронза" и в резултат на това - атрофия на хороидеа.

Офталмоскопия на сцената на феномена на "око на бик", разкрива тъмната център, който е заобиколен от широк пръстен от хипопигментации и след него, още един пръстен на хиперпигментация. съдове на ретината - непроменени от временната страна на оптичен диск беше бледо, поради атрофия на сноп papillomacular нервни влакна. Отсъства рефлексът във фодове, както и увеличаването на макулата.

Наличието на петна от жълтеникаво-бял цвят се открива в пигментния епител на ретината на задния полюс на окото. Петната имат различен размер, форма и конфигурация - това е най-характерният симптом на фонтаус с жълто петно. С течение на времето формата, цветът и размерът на петна може да варират. Жълтеникаво първоначално петна, с добре определени краища, след няколко години често стават сиви, границите им са смазани или изчезват.

Диагностика на заболяването

В процеса на събиране на анамнеза се открива времето на появата на болестта (възрастта на проявата), което играе важна роля в диагнозата.

В лабораторни хистологични изследвания в централната област на фундус увеличение марка пигмент атрофия съседния ретиналния пигментен епителен атрофия и хипертрофия комбинация пигмент епител. Представяне на жълти петна lipofustsinopodobnym материал.

В хода на инструментални изследвания при периметрия при пациенти с ювенилен макулна дегенерация проявяват различни размери относителна или абсолютна централната скотомата, което зависи от процеса и времето на нейното разпространение - от ранното детство или юношеството. В случай на жълто-забелязан промени фундус в макулата не е маркиран, зрителното поле, често не се променя.

Цветовите аномалии при повечето пациенти с централна локализация на патологичния процес се развиват като деутеронопия или червеникаво-зелена дисхромазия, често по-изразена.

Цвят визия в случай на жълто-пъстра маточното дъно не може да бъде променяно. Чувствителността на пространствен разлика значително променя във всички диапазони на пространствени честоти значително намалени в зоната на среда и напълно лишени от високо площ пространствена честота (т.нар шарки на дистрофия конус). Контрастна чувствителност отсъства в централната част на ретината на в границите на 6-10 градуса.

Зрителната острота, зрителното поле и цветното зрение са нормални. Тъмната адаптация по правило е нормална или леко намалена.

За белодробна артериална хипертония в случай на типичен феномен на "око бика" на най-нормален фон площ открива с "не", или, в някои случаи ginoflyuorestsentsii, наличието на видими хориокапилярите и "тъмно" или "тиха" horoideya. Липса на флуоресценция в макулата региона да обясни акумулирането на липофусцин, която предпазва флуоресцеин. Сайтове gipoflyuorestsentsiey понякога стават giperflyuorestsiruyuschimi в съответствие с зони на атрофия на пигментния епител-слой.

Диференциална диагностика

Диагнозата е сериозно затруднена от сходството на клиничната картина на много дистрофични заболявания в областта на макулата. Диференциалната диагноза на ювенилната макулна дистрофия се осъществява със семейни колчета, кандори ретинови петна, прогресивна доминантна фовеална дистрофия; младежка ретиноза; конуси, конусовидна пръчка, дистрофия на прътовиден конус; дегенерация на макулата на витрели; лекарствени дистрофии.

Лечение и прогноза

Нямаше патогенетично заземено лечение за дегенерация на макулата на малолетен тип до днес. Необходимо е постоянно да наблюдаваме специалист, да следим полето на зрението, да следим ERG, EOG.

В зависимост от големината и тежестта на лезията на макулната област, зрителната острота намалява, особено бързо, това се случва при децата и по-късно в юношеството.

Пациентите получават увреждане от детска възраст.

Профилактични препоръки

Като превантивна мярка се препоръчва да се носят слънчеви очила, които предпазват от вредното въздействие на светлината, както и приемането на витамини от курса.

Позовавайки се на клиника Москва очите, всеки пациент може да бъде сигурен, че за резултатите от операцията ще бъдат отговорни квалифицирани хирурзи пречупване - един от най-добрите руски експерти в областта. Разбира се, високата репутация на клиниката и хилядите благодарни пациенти със сигурност ще добави доверието към правилния избор. Най-модерното оборудване за диагностика и лечение на очни заболявания, някои от най-добрите специалисти и индивидуален подход към проблемите на всеки пациент - гарантиращи високи резултати от лечението в Московската очна клиника.

За да уточните разходите за процедура, се обадете на "Московската очна клиника" 8 (800) 777-38-81 (ежедневно от 9:00 до 21:00 часа, безплатно за мобилни устройства и региони на Руската федерация) или чрез онлайн формуляра.

Лечение на болестта на Stargardt

Пълна и необратима слепота - с такива последствия хората, които страдат от много рядко, но изключително сериозно очно заболяване, Болест на Старгард (други имена: Stargardt ретинит пигментоза, Макуларната дегенерация на Stahargard). В народа, тази патология, която причинява дегенерация жълто петно (централната област на ретината, където се намират чувствителните към светлина клетки) се нарича просто "око на биковете".

Доскоро офталмолозите по света смятаха, че болестта е неизлечима. Пациентите са претърпели терапия, което спомогна за леко забавяне на развитието на неизбежните последици, но не и за предотвратяването им. В борбата срещу макулна дегенерация на Stargardt използвани инжекции на антиоксиданти и кислород, което има положителен ефект върху подобряването на кръвообращението, възстановяването и укрепването на съдовете на окото.

Офталмолозите по света са направили и постоянно се опитват да подобрят вече познатите методи на тежка патология и търсенето на нови модерни и безопасни техники и лекарства.

КЛИНИКА е една от клиниките, където лечението се извършва чрез метода на "тъканната терапия":

  1. "Метод за комбинирано патогенетично ориентирано лечение на влажна форма на свързана с възрастта макуларна дегенерация на ретината при използване на клетъчна трансплантация" - патент @ 2467727.
  2. "Метод за комплексно патогенетично лечение на централни и периферни тероскортирални дистрофии, използващи клетъчни технологии" - патент @ 2467730.

Комплексната терапия на болестта на Stargardt е абсолютно безопасна. В края на краищата, терапията използва свои собствени човешки тъкани, което изключва реакцията на отхвърляне на клетките от тялото и други подобни последици.

Офталмолозите HE CLINIC имат не само огромен багаж от теоретични знания, но и богат успешен опит с пациенти с Macrogodystrophy Stargardt. Обадете се и се регистрирайте за консултация, може би вие и вашето семейство, страдащи от тази тежка патология, все още могат да ви помогнат.

Какво трябва да знаете за болестта на Старгард?

Кой е засегнат от болестта на Старгард? Патологията е автозомно рецесивна. Това означава, че детето получава един мутирал ген от двамата родители. Заболяването започва да се развива при деца на възраст 7-12 години, много по-рядко при юноши. Честотата на заболяването е приблизително 1 случай на 20 000 души.

Ка се появява? Започва с влошаване на централното зрение. След това има нарушения на цветното зрение, има фотофобия, човекът е слабо ориентиран на тъмно (зрителната острота е намалена или изобщо липсва). Тъй като пигментният ретинит на Stargardt е свързан с ретинална лезия - анатомично най-важната част от окото - резултатът от тази патология е пълна загуба на зрение.

Как се диагностицира болестта? В НЛК КЛИНИКА диагнозата започва с проверка на зрителната острота, изследване на фонда и други методи за изследване на зрителния орган. Експертите препоръчват преминаване флуоресцентна ангиография на съдовете на ретината и електрофизиологично проучване. Тези процедури помагат да се определи степента на развитие на болестта.

Тъй като патологията е наследствена, най-точният метод за диагностициране ще бъде изпълнението на лабораторни тестове - ДНК изследвания на моногенни заболявания.

Нашият център разполага със собствена клинична диагностична лаборатория, която има международно удостоверение за контрол на качеството. Това гарантира точни резултати, които получавате в най-кратки срокове. Най-новото оборудване HE CLINIC също допринася за провеждането на качествена диагноза и формулирането на правилната диагноза.

КЛИНИКА: Повери здравето си на професионалисти!

Болест на Старгард

Болестта на Старгард е най-честата форма на наследствена дегенерация на макулата на тийнейджъра. Прогресивната загуба на зрение, характерна за болестта на Stargardt, се дължи на постепенната смърт на фоторецепторните клетки в централната част на ретината, наречена макулата.

Ретината е тънка светлочувствителна тъкан, разположена в задната част на окото. фоторецепторните клетки в ретината позволяват нашата визия, превод на информацията, получена в полезрението ни в мозъка. Макулата е отговорна за централното зрение острота, т.е., например, за задачи като четене, гледане на телевизия или за разпознаване на лица.

Влошаването на централното зрение е отличителен белег на болестта на Старгард. Периферното зрение, като правило, остава с това заболяване. Болестта засяга и областта на окото, която е под макулата и се нарича пигментен епител на ретината.

Болката на Stargardt обикновено се развива в детството и юношеството.

Симптомите на болестта на Старгард

Симптомът, който обикновено кара повечето хора да отидат да видят лекар, е промяна в централната визия. Доктор, който изследва ретината на пациента с болестта на Старгард, вижда характерни жълтеникави петна по макулата и под нея. В този случай петна могат да се разпространят навън по пръстеновиден начин.

При петна се наблюдава натрупване на липофуцин, страничен продукт от нормалната клетъчна активност. При болестта на Stargardt това натрупване е много интензивно и липофусцинът се натрупва необичайно.

Симптомите при това заболяване включват също вълнообразно зрение, слепи петна, замъгляване, нарушено цветно зрение и трудност при ориентиране в слабо осветление.

Колко бързо се влошава зрението?

Развитието на симптомите на болестта на Stargardt варира във времето. Зрителната острота (способността за разграничаване на детайлите и остротата) може първоначално да намалее бавно, след това това влошаване започва да се ускорява и след това да се изравнява на определено ниво.

Изследване на 95 пациенти с това заболяване показва, че когато зрителната острота се намали до 20/40, често започва бързото влошаване на зрението до 20/200. (Нормално зрение е 20/20, човек с визия 20/40 вижда на разстояние 20 метра, а човек с нормално зрение вижда на разстояние 40 метра).

До 50 годишна възраст зрителната острота на почти 50% от изследваните пациенти е 20/200 или по-малко.

В крайна сметка зрителната острота на почти всички хора с болестта на Старгард се намалява до ниво от 20/200 до 20/400. Тази загуба на зрение не се коригира от стъкла, контактни лещи или рефрактивна хирургия.

Дали болестта на Старгард е наследствена?

Това заболяване е почти винаги наследен от двамата родители, като автозомно-рецесивно характеристика, когато единият от родителите е носител на променения ген, но те самите не се прояви. Всяко дете има 25% шанс да наследи две копия на ген Shtatgardta на (един от всеки родител), което може да причини заболяване. Всеки един от родителите не могат да се нарани, защото те имат само едно копие на гена.

През 1997 г. изследователите откриха гена на болестта Stagadt - ABCA4, който обикновено причинява образуването на протеин, който е необходим за жизнената активност на клетките, които определят нашето виждане. Натрупването на липофусцин очевидно е свързано с мутацията на този ген, което води до образуването на неблагоприятен протеин.

За да разберете как става наследството на това заболяване, е много полезно да се консултирате с специалист по генетика, особено когато планирате семейство или избирате работата си.

Лечение на болестта на Stargardt

Понастоящем няма ефективно лечение за тази болест, но днес се провеждат редица обещаващи проучвания в тази област, свързани с генетиката, използването на стволови клетки и развитието на лекарствената терапия.

Хората, които страдат от това заболяване или са изложени на риск от болестта, се препоръчва да носят очила, блокиращи ултравиолетовите лъчи на улицата. За хората, които вече сериозно са влошили визията си, има различни средства, предназначени за хора с увредено зрение.

Генна терапия

През 2008 г. бе съобщено, че генната терапия доведе до измерими подобрения в редица млади хора, страдащи от вродена амавроза на Лебер наследствено заболяване, свързано с ретинална дегенерация на окото. Тези резултати, получени в още продължават клиничните изпитвания (Фаза I), начело на учените да се опита да намери подобен метод на лечение и други наследствени заболявания на ретината, като болест на Stargardt.

Както в случая на болестта на Stargardt, амфузията на Leber възниква от мутации на гени, свързани с образуването на протеин, което е необходимо за жизнената активност на ретината. По време на експеримента учените въведоха здрава версия на такъв ген във вируса (адено-асоцииран вирус *, AAB), който изпълнява функцията на доставяне на ген в ретината. Този вирус се счита за най-подходящото средство за въвеждане на сравнително малки гени в целевия орган. В допълнение се смята, че този метод е ефективен и безопасен за хората, така че често се използва в генната терапия.

Освен AAV за същата цел може да се използва лентивирус ** - като експерименти са показали, този вирус може да се използва като вектор (доставчик) напълно функционални гени АВСА4 фоторецептори в миши очи с болестта на Старгард. Експерименти за тестване на концепцията на това лечение са показали, че лечението на мишки с болестта на Старгард, използвайки лентивирус, съдържащ напълно функционален човешки гени АВСА4, води до намаляване на натрупването на липофусцин в тяхната ретината. Понастоящем клиничната версия на този вирусен вектор се тества за други животни, включително примати.

Наскоро Oxford BioMedica разработи патентована система LentiVector, която използва левовирусен вектор за доставяне на функционални гени за насочване на тъканите. Тази технология се счита обещаващ за лечение на наследствени очни заболявания, такива като болестта на Stargardt, пръчка, за дистрофия конус, Usher синдром (Usher) и ретинит пигментоза. През 2011 г. Oxford BioMedica започна клинични проучвания (Фаза I), за да тества терапията с ABCA4 гена като лечение на болестта на Stargardt.

Съпътстващи заболявания

Понякога болестта на Stargardt се нарича още макуларна дегенерация на Stargardt или абиотрофия на жълто-стенотична ретина. В допълнение към рецесивната форма на болестта на Stargardt съществуват и други, по-редки форми, които са наследени като доминираща, а не рецесивна.

Фармацевтични и биотехнологични компании, развиващи лечението на болестта на Старгард

Следва информация за някои компании, които в момента разработват нови методи за лечение на болестта на Stargardt.

Sanofi (http://en.sanofi.com/index.aspx)

компания Sanofi се разработва генна терапия за лечение на болестта на Stargardt, въз основа на изследванията на д-р Allikmeta който използва лентивирус и да достави на добре функциониращ АВСА4 гени в ретината фоторецептори мишка с болестта на Старгард. В клинични проучвания, включващи хора (Фаза I / II), която стартира през 2011 г., оценена на метод Stargen, въз основа на проверка на ефективността на тази технология. Тези експерименти сега се провеждат във Франция и Съединените щати.

Acucela (http://www.acucela.com/)

Това биотехнологична компания развива няколко лекарства за лечение на заболявания на ретината, като свързана с възрастта макулна дегенерация (AMD), сухи очи, диабетична ретинопатия, ретинопатия при недоносени и болестта на Старгард. Модулаторите на визуалния цикъл на компанията Acucela намаляват активността на пръчката на фоторецепторите, т.е. "да ги забави" и да намали метаболизма на ретината. Намаляването на скоростта визуален цикъл за защита на ретината от светлина увреждане и намалява натрупването на токсични странични продукти ретината включително А2Е (преобразуване продукт на витамин А), оформен в болестта на Старгард и сух макулна дегенерация. Компанията наскоро завърши Фаза ІІІ проучване на нов лекарствен емиксстат като лекарство за суха АМД. За съжаление, това лекарство не може да намали растежа на лезията при 500 пациенти с географска атрофия, форма на суха AMD. Но тъй като лекарството показа висока ефикасност при лечението на болестта на Старгард в мишки, компанията започва да учи (Фаза II) при пациенти с болестта на Старгард.

Astellas Pharma (https://www.astellas.us/)

Компанията функционира като глобален център (център за обмен) за изследвания в областта на регенеративната медицина и клетъчната терапия в офталмологията и други терапевтични области, в които няма налично лечение. В момента Астелас е завършил изследване на метода за трансплантация на пигментния епител на ретината и е обявил провеждането на проучвания фаза III.

Alkeus (http://alkeus.com/)

Компанията е разработила витамин А, който при взаимодействие със светлина не образува токсични метаболити на витамин А и А2Е. Това вещество, ALK-001, е орален препарат с добре разбран механизъм на действие. Той е разработен специално за лечение на болестта на Stargardt, като предотвратява образуването на токсични странични продукти на витамин А.

Визия лекарства (http://visionmedicines.com/index.html)

Компанията развива терапия с малки молекули за лечение на болестта на Stargardt. Vision Medicines е открила уникалната химическа субстанция VM200, която изолира алдехидни токсини, като A2E. Компанията планира в близко бъдеще да проведе клинични изпитвания фаза I и фаза II.

* Адено-асоциираният вирус е малък вирус, който заразява клетките на хората и някои други примати. Той не причинява заболяване при хората и съответно води до слаб имунен отговор.

Адено-асоциираният вирус може да инфектира разделящи и неразделими клетки и може да интегрира своя геном в генома на гостоприемника.

** Lentiviruses са род от вируси от семейството на ретровирусите с дълъг инкубационен период. Те са в състояние да доставят значително количество генетичен материал в клетката-гостоприемник и имат уникална способност между ретровирусите да се реплицират в неделими клетки.

Присъединете се сега

указател

Препоръчано

Споразумение № 1
публично предлагане на доброволно дарение

от 1 октомври 2016 г.

Междурегионално обществена организация на помощ и грижи за пациенти с наследствени заболявания на ретината, "За да видите!" (НПО "За да видите!"), Наричани по-долу "бенефициенти" в лицето на президента Baibarina Кирил, в съответствие с Хартата, се предлага на физически и юридически лица или техни представители, наричани по-нататък "дарител", наричани заедно "страните", са сключили споразумение, доброволни дарения на следните условия:

1. Общи разпоредби относно публичното предлагане

1.1. Тази оферта е публично предложение в съответствие с параграф 2 от член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
1.2. Приемане (приемане) на тази оферта е за изпълнението на прехвърлянето на донори на пари в банковата сметка на бенефициента като доброволно дарение за задължителните дейности на бенефициерите. Приемането на тази оферта от Донора означава, че последният е прочел и се съгласява с всички условия на доброволното донорство с бенефициента.
1.3. Предложението влиза в сила от деня след публикуването му на официалния уебсайт на бенефициента - looktosee.ru, наричан по-долу "Сайт".
1.4. Текстът на тази оферта може да бъде променян от бенефициента без предварително уведомление и влиза в сила от деня, следващ деня на публикуването му в сайта.
1.5. Офертата е валидна до деня, следващ деня, в който обявата за анулирането на офертата е публикувана на Сайта. Бенефициентът има право да отмени офертата по всяко време без да обясни причините.
1.6. Недействителността на едно или повече условия на Офертата не означава невалидност на всички останали условия на Офертата.
1.7. Приемайки условията на това споразумение, Донорът потвърждава доброволния и невъзстановим характер на дарението.

2. Предмет на споразумението

2.1. По-долу са донор сайт като доброволно дарение изброява собствени средства по сметката на бенефициента и бенефициентът приема дарения и използва за разрешените цели.
2.2. Извършването от Донора на действия по този договор е дарение в съответствие с член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация.

3. Дейности на бенефициента

3.1 Основната цел на Бенефициента е:
предоставяне на всеобхватна подкрепа и подкрепа на пациенти с наследствени заболявания на ретината, включително социална, психологическа и трудова адаптация, обучение;
помощ при превенцията, диагностиката, лечението и изследванията в областта на наследствените заболявания на ретината;
привличане на вниманието на държавните органи и обществеността към проблемите на хората с наследствени заболявания на ретината; представителство и защита на правата и законните интереси на лицата от тази категория и членовете на техните семейства в органите на властта; защита на общите интереси на членовете на бенефициента;
развитие на всеобхватно сътрудничество между обществените организации и здравните органи, като се насърчава укрепването на връзката между науката, образованието и практиката;
международно сътрудничество в областта на грижите за пациенти с наследствени заболявания на ретината;
установяване на лични контакти, комуникация с бенефициентите, осигуряване на взаимна подкрепа и помощ;
популяризиране на дейностите в областта на превенцията и защитата на общественото здраве, насърчаване на здравословния начин на живот, подобряване на моралното и психологическо състояние на гражданите;
помощ при осъществяването на хуманни и миролюбиви инициативи на държавни и държавни организации, проекти и програми за международно и национално развитие.
Основните дейности на бенефициента в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация са посочени в Хартата на бенефициента.
3.2. Бенефициентът публикува информация за неговата работа, цели и цели, дейности и резултати на сайта looktosee.ru, в годишния доклад и в други открити източници.

4. Сключване на договора

4.1. Приемането на офертата и по този начин се сключва с бенефициента Договорът има право на физически и юридически лица или техни представители.
4.2. Датата на приемане на офертата и, съответно, от датата на сключване на договора е датата на прехвърляне на средства по сметката на получателя или, при необходимост, на сметката на получателя в платежната система. Мястото на сключване на Договора е град Москва на Руската федерация. В съответствие с параграф 3 от член 434 от Гражданския кодекс на Руската федерация споразумението се сключва в писмен вид.
4.3. Условията на споразумението се определят от оферта, изменен (включително изменения и допълнения), действие (и) в деня на регистрация на платежни нареждания или в деня на което ги прави пари на ръка бенефициент.

5. Дарение

5.1. Донор определя размера на сумата от доброволни вноски (единични или редовни) и я трансфери към разплащателните бенефициентите всеки метод, посочени в looktosee.ru сайт по-долу. Съгласно член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация не се събира ДДС.
5.2. Цел на плащането: "Дарение на законни дейности. ДДС не се начислява "или" Доброволно даряване на законни дейности "или" Доброволно дарение за законни цели ".
5.3. Даренията, получени от бенефициента, без да се посочва конкретна цел, се изпращат, за да се постигнат законовите цели на бенефициента
5.4. Донорът има право по свое усмотрение да избере инструмента за помощ, като посочи подходящата цел на плащането при прехвърлянето на дарението. Списъкът на програмите и имената на нуждаещите се са публикувани на сайта looktosee.ru.
5.5. При получаване на дарение, посочващо името и фамилното име на нуждаещото се лице, бенефициентът изпраща дарение, за да помогне на това лице. В случай, че сумата на даренията на конкретен човек надвишава времето, необходимо за оказване на помощ сума, бенефициентът трябва да информира донора, като публикува информация за получателя на уебсайт looktosee.ru използва положителната разлика между сумата, получена и размера на вноските, необходими, за да помогне на конкретно лице, за разрешените цели Бенефициентът. Донорът не е съгласен с промяната на предназначението на финансиране, може в срок от 14 календарни дни след публикуването на тази информация, за да поискат писмено парите обратно.
5.6. При изброяването на дарения чрез системата за електронно плащане с донорите могат да се начисляват комисионна в зависимост от избрания начин на плащане (електронни пари, СМС плащания, парични преводи). Дарения превеждат донори чрез системата за електронни плащания, платежната система се натрупва в системата от сметки, допълнителни средства общата нетна сума, събрана за определен период от време, да дойде за сметка на фонда. С паричната сума, прехвърлена на сметката за сетълмент на Фонда, електронната система може да задържи комисиона. Размерът на получени пари от фонда ще бъде равна на сумата на даренията, направени от донора, след приспадане на комисионите, събирани от системата за плащане.
5.7. Донорът може да прави редовно (месечно) анулиране на дарението от банковата карта.
Заповедта се счита за издадена след първото успешно анулиране на дарението от банковата карта.
Поръчката за редовно анулиране е валидна до изтичане на срока на валидност на картата на притежателя на картата или до момента, в който Абонатът даде писмено известие за прекратяване на поръчката. Уведомлението трябва да бъде изпратено до e-mail адрес [email protected] не по-малко от 10 дни преди датата на следващото автоматично таксуване. Съобщението трябва да съдържа следните данни: име и фамилия, както е посочено на банковата карта; последните четири цифри на картата, с която е извършено плащането; имейл адрес, на който бенефициентът ще изпрати потвърждение за прекратяване на редовното анулиране.

6. Права и задължения на страните

6.1. Бенефициентът се задължава да използва средствата, получени от Донора по това споразумение, в строго съответствие с действащото законодателство на Руската федерация и в рамките на законоустановените дейности.
6.2. Донорът дава разрешение да обработва и съхранява личните данни, използвани от бенефициента, единствено за изпълнение на конкретния договор, както и за информиране за дейностите на бенефициента.
6.3. Съгласието за обработването на лични данни се дава на Жертвата за неопределен период от време. Съглашението по всяко време може да бъде отменено чрез изпращане на писмо на адрес [email protected] В случай на оттегляне на съгласие Бенефициентът се задължава да унищожи или да предаде личните данни на Донора в рамките на 5 (пет) работни дни.
6.4. Бенефициентът се задължава да не разкрива личната и информация за контакт на Донора на трети страни без писменото си съгласие, освен в случаите, когато тази информация се изисква от държавни органи, упълномощени да изискват такава информация.
6.5. Получени от дарение донори заради затварянето не е необходимо частично или напълно се консумира като предназначени дарения каза дарител в платежното нареждане не се връща на дарителя и разпределят между другите бенефициенти независимо изтекла програми, разрешени цели бенефициентите.
6.6. По искане на Донора (под формата на електронно или обикновено писмо), бенефициентът е длъжен да предостави на Sacrificeer информация за даренията, направени от Sacrificial Donor.
6.7. Бенефициентът не носи никакви задължения към Жертвата освен задълженията, посочени в това Споразумение.

7. Други условия

7.1. В случай на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение те ще бъдат решени доколкото е възможно чрез преговори. Ако не е възможно спорът да бъде разрешен чрез преговори, споровете и разногласията могат да бъдат разрешени в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация в съдилищата на мястото на бенефициента.

8. Реквизити

бенефициенти:
Междурегионална обществена организация за подпомагане и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видим!"

Правен адрес: 127422, градът. Москва, Dmitrovsky proezd, къща 6, сграда 1, апартамент 122,

OGRN 1167700058283
INN 7713416237
Скоростна кутия 771301001

Президент Baibarin K.A.

Сайтът ни е свързан с придобиването на Интернет и можете да направите дарение от Visa или Mastercard. След като потвърдите избраната сума за дарение, ще се отвори защитен прозорец с платежна страница на центъра за обработка на данни CloudPayments, където ще трябва да въведете данните за банковата си карта. За допълнителна идентификация на притежателя на картата се използва протоколът 3D Secure. Ако банката ви поддържа тази технология, ще бъдете пренасочени към сървъра й за допълнителна идентификация. Информация за правилата и методите за допълнителна идентификация трябва да бъде посочена в Банката, която ви е издала банкова карта.

Гаранции за сигурност

Центърът за обработка на данни CloudPayments защитава и обработва данните ви за банкови карти съгласно стандарта за сигурност PCI DSS 3.0. Прехвърлянето на информация към платежния шлюз става чрез използване на технологията за шифроване на SSL. По-нататъшното предаване на информация става чрез затворени банкови мрежи, които имат най-високо ниво на надеждност. CloudPayments не предава картовата ви информация на нас и на други трети страни. За допълнителна идентификация на притежателя на картата се използва протоколът 3D Secure.

В случай, че имате въпроси относно извършеното плащане, можете да се свържете с екипа за поддръжка на клиенти чрез [email protected]

Онлайн сигурност на плащанията

Предоставената от Вас лична информация (име, адрес, телефонен номер, електронна поща, номер на кредитна карта) е поверителна и не подлежи на оповестяване. Данните за кредитната Ви карта се предават само в криптирана форма и не се съхраняват на нашия уеб сървър.

Сигурността на обработката на интернет плащанията е гарантирана от ClaudPaments LLC. Всички операции с платежни карти се извършват в съответствие с изискванията на VISA International, MasterCard и други платежни системи. При прехвърлянето на информация се използват специални технологии за сигурност за онлайн плащания с карти, обработката на данни се извършва на сигурен високотехнологичен сървър на преработващата компания.

Федерален закон № 152-FZ на Руската федерация "За лични данни" е федерален закон, регулиращ обработването (използването) на лични данни.

интернет проект Www.looktosee.ru (по-нататък - на URL адреса, "ние") е поела ангажимент за издаване на конфиденциалност на своите клиенти и посетители на сайта www.looktosee.ru (по-нататък - на "вие", "гостите"). Ние наричаме персонализирана информация, съдържаща лични данни (например име, потребителско име или името на фирмата) посетител на сайта, както и информация относно действията, извършени от вас на адреса на сайта. (например: реда на посетител на сайта с неговата информация за връзка). Анонимно наричаме данни, които не могат да бъдат уникално идентифицирани с конкретен посетител на сайта (например: статистически данни за трафика в сайта).

2. Използване на информация

Използваме персонализирана информация на конкретен посетител за сайта, единствено за да гарантираме, че той предоставя качествени услуги и тяхното счетоводство. Ние не разкриваме персонализираните данни на някои посетители на URL адреса на сайта на други посетители на сайта. Ние никога няма да публикувате персонализирана информация в публичното пространство и не трябва да го давате на трети лица само изключения са случаите, когато предоставянето на такава информация е, предписани от оторизираните държавни органи на Руската федерация. Публикуваме и разпространяваме само отчети въз основа на събрани анонимни данни. Докладите обаче не съдържат информация, от която би могло да се идентифицират персонализирани данни за потребители на услуги. Използваме също анонимни данни за вътрешен анализ, чиято цел е да разработваме URL адреси за продукти и услуги

Www.looktosee.ru сайт може да съдържа връзки към други сайтове, които не са свързани с нашата компания и принадлежащи на трети лица. Ние не носим отговорност за точността, пълнотата и надеждността на информацията, хоствани на сайтове на трети страни, и не поема никаква отговорност за поддържане на конфиденциалността на информацията, предоставена от вас на такива сайтове.

4. Ограничаване на отговорността

Ние правим всичко възможно, за да се съобразят с настоящата Декларация за поверителност, обаче, не можем да гарантираме сигурността на информацията в случай на излагане на фактори извън нашия контрол, които могат да доведат до разкриване на данните. Www.looktosee.ru сайт и цялата информация, съдържаща се на него са представени на база "както е" без гаранция от всякакъв вид. Ние не сме отговорни за неблагоприятни ефекти, както и за загуби, причинени в резултат на ограничен достъп до адреса на сайта или в резултат на посещавате сайта и използването на предоставената информация.

За въпроси относно тези правила, моля, свържете се с нас на адрес [email protected]

Междурегионална обществена организация за подпомагане и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видим!"

Правен адрес: 127422, Москва, Дмитровски проход, къща 6, сграда 1, апартамент 122

Вие Харесвате Билки

Социална Мрежа

Дерматология